中國境內古人類的第一份基因組分析報告出爐，亞洲人類的遺傳史竟如此複雜

距今4萬年前的田園洞人骨架圖

撰文 陳曉雪

責編 李曉明

中國早期現代人的考古材料有多豐富，相關的遺傳學研究就有多匱乏。

在過去20年，隨著分子生物學和生物信息科學的發展，古DNA研究已經成為研究古人類起源、遷徙和混合的重要手段。針對歐洲發現的尼安德特人、西伯利亞地區發現的丹尼索瓦人等開展的古DNA已經幫助我們逐漸解開這些人群與當今人類之間的遺傳聯繫。中國是人類基因組計劃的發起方之一，卻因古DNA保存條件有限等因素的閑置，相關的研究卻一直進展緩慢，尤其缺乏對古代樣本的基因組分析。

最近，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所與德國馬普進化人類研究所等團隊的合作獲取了一個距今4萬年、出土於北京房山田園洞的男性個體的基因組，分析結果顯示：與歐洲人相比，田園洞人與亞洲人在遺傳上更加接近，已經是東亞人，但並不是現代東亞人或東南亞人的直接祖先；田園洞人和3.5萬年前的一個歐洲個體以及美洲南部的部分土著人群存在未知的共同祖先。10月12日，《當代生物學》（Current Biology）刊發了這一研究。

「這篇文章非常令人興奮，因為它是（東亞）第一個基因組分析的工作，填補了東亞在地理和時間尺度上的巨大空白。」在《科學》的新聞報道中，哈佛醫學院的古遺傳學家Pontus Skoglund評論說。

田園洞遺址外觀圖

2003年，田園洞人在北京周口店附近的一個山洞被發掘出來，經測定距今4萬年，在解剖學上是一個具有古老特徵的早期現代人。很自然的問題就是，田園洞人是否是當今的亞洲人的直接祖先？還是說只是在亞洲出現卻不是亞洲人，又或已經是東亞人卻沒有現存後代的早期現代人？田園洞人和同時代的歐亞人群是什麼樣的關係？

2013年發表在《美國科學院院刊》(PNAS)的一個研究從遺傳學的角度給出了答案。中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室的付巧妹博士和同事通過對田園洞人的線粒體和21號染色體的研究發現，相比於現代歐洲人，田園洞人與現代亞洲人的遺傳關係更近，應該是古東亞人群的代表。但是，2014年發表在《自然》的一個關於古人類基因組的研究顯示，現代歐洲人混入了更為古老的遺傳成分，早於歐亞人群分離後的人群，而這會使得現代歐洲人在遺傳上遠離其他歐亞人群。「這就不能因為田園洞人和現在的東亞人更近，與現在的歐洲人更遠，就說明田園洞人是東亞人。」付巧妹告訴《知識分子》。

田園洞人還是古東亞人嗎？這個問題要畫上一個問號。

3年後，通過捕獲測序的方法，付巧妹和同事對田園洞人進行了全面的遺傳學分析，他們報道了田園洞人基因組上的370萬個變異位點（variable SNPs），基本涵蓋基因組每個染色體上的相關群體遺傳信息。分析結果顯示，與古代或當代的歐洲人相比，田園洞人與古代和當代的東亞人更加接近，且不屬於當今東亞中任何一個人群直接祖先所在的人群，而是屬於對當今東亞人有遺傳貢獻的一個人群的旁支。這說明，田園洞並非今天的東亞人的直接祖先，但他和今天的東亞人有共同東亞人祖先，和今天的東亞人的直接祖先是親戚關係。

田園洞人與其他人群關係示意圖。來源：Yang et al.,2017

令人驚訝的是，研究人員還發現，田園洞人與來自比利時的一個3.5萬年前的個體（GoyetQ116-1）有著比同時期的古歐洲人更多的的等位基因。這種遺傳上的聯繫在同時期的其他古歐洲人中並沒有被發現，這些結果提示田園洞人和比利時古人都與某個對其他舊石器時代的歐亞人沒有遺傳貢獻的一個未知人群存在遺傳聯繫。研究人員分析，當時的東亞人和歐洲人很有可能沒有直接發生基因交流，而是這個未知人群與他們的祖先發生過基因交流；這個未知人群從尚未分化的古歐亞人群中的某一亞群演化而來。

另外，研究人員還發現，田園洞人與三個南美洲的土著人群（位於巴西的「亞馬遜人」the Surui和Karitiana，阿根廷北部和玻利維亞南部的the Chane）比其他的美洲土著人有著更近的遺傳聯繫。而之前的研究顯示，亞馬遜人與今天的巴布亞人（Papuan）與南亞的土著安達曼人翁格族（Andamanese Onge）比其他的美洲土著人更接近。這表明，「至少有兩個人群對美洲中部和南部的土著有遺傳貢獻」，研究人員寫道。

根據以上結果，研究人員還勾勒出一幅3.5萬年前歐亞大陸早期現代人的分布圖，包括至少4個人群。一個代表人群是在俄羅斯出土的3.7萬年前的Kostenki14，對當代歐洲人有遺傳貢獻；一個代表人群是田園洞人，對當代東亞人有遺傳貢獻；還有一個是4.5萬年前的烏奇尋人(Ust』-Ishim)和4萬年前的Oase1人，目前沒有觀察到對任何當代人群有明顯的遺傳貢獻；以及科學界根據現有的遺傳數據假設出來的一個未知人群：basal Eurasian（古歐亞人群），他們對當代歐洲人和古代近東人群都有遺傳貢獻。

華盛頓大學人類學系教授Erik Trinkaus認為，得到這些結果並不奇怪，實際的歷史比單純的數據模擬所得的複雜的多，「通過更多更好的DNA分析所看到的複雜只是這一複雜度的冰山一角」。「隨著舊石器時代人群高質量數據的增加，（我們會發現）歐亞大陸的人群（歷史）將變得更加複雜」，Trinkaus在給《知識分子》的郵件回復中說。

至此，付巧妹團隊關於田園洞人的古DNA研究可以算是告一段落，「但東亞早期人類的研究並沒有結束，只是剛剛開始」。付巧妹說，她將和同事繼續研究早期人類的起源、遷移和混合的歷史。

註：本文圖片除標註外均來自中科院古脊椎動物與古人類研究所。

參考文獻：

1. Yang et al.,2017, 「40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia」，Current Biology. https://doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030

2. Fu, Q.,Meyer, M., Gao, X., Stenzel, U., Burbano, H.A., Kelso, J., and Paabo, S.(2013). DNA analysis of an early modern human from Tianyuan Cave, China. Proc.Natl. Acad. Sci. USA 110, 2223–2227.

3. Lazaridis I, Patterson P, Mittnik A,Renaud G, Mallick S, Sudmant P, Schraiber J, Castellano J, Kirsanow J, EconomouJ, Bollongino R, Fu Q, Bos K, Nordenfelt S, Filippo C, Prüfer K, Sawyer S,Posth C, Haak W, Hallgren F, Fornander E, … , Kelso J, Reich D, Krause J: Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature 2014, 513(7518):409-413.

製版編輯： 斯嘉麗｜

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