歷史性一步！通過基因編輯矯正罕見視力病有望獲批

繼諾華 CAR-T 療法獲得美國食品藥品管理局（FDA）批准後，又一基因療法有望合法化。

美國當地時間 10 月 12 日，FDA 諮詢委員會以 16:0 的投票結果，全體支持美國罕見病基因療法公司 Spark Therapeutics一項針對萊伯先天性黑蒙症（Leber』s congenital amaurosis，LCA）的基因療法——Luxturna。

FDA 將在三個月內，即 2018 年 1 月 12 日前做出是否批准 Luxturna 在美上市的最終決定。若 Luxturna 獲批，這將是美國第一個可矯正遺傳性狀的基因療法。

萊伯先天性黑蒙症是一種隱性遺傳的視網膜病變，在出生一年內就可發病，隨著病情發展，最終導致失明。這是一種罕見病，全球範圍內，每 10 萬中有 2 至 3 位不幸罹患該病。據統計，中國每 2,000 個兒童中有一位失明者，其中五分之一是萊伯先天性黑蒙症導致。

目前，科學家已陸續發現 20 個左右會導致萊伯先天性黑蒙症的基因，其中較為常見的是 RPE65 基因出現異常。Spark 公司這次獲得 FDA 諮詢委員會肯定的基因療法是為 RPE65 基因型萊伯先天性黑蒙症患者量身定做。

「搭乘」安全的病毒載體，正常的 RPE65 基因會進入患者體內，嵌入患者的細胞核中，不斷生成具有正常功能的蛋白，解決原先因該基因「罷工」而引起的視力問題。

在 2015 年，Spark 公司公布 Luxturna 的三期臨床試驗結果。經過臨床前、臨床一期、臨床二期、臨床三期漫長的檢驗，Luxturna 在改善 RPE65 型患者的視力狀況上有良好的成績單。

三期試驗的 29 名被試者中，有 27 位的視力得到顯著改善，21 位被試者在治療後一年，仍然有較好的視力。測試視力狀況的方式之一，是讓患者通過一條布滿障礙的道路，看其完成情況。

高昂的研發費用，罕見病較小的潛在市場，註定這項基因療法的價格不菲。儘管 Spark 公司表示在獲得 FDA 最終批准後才會公布定價，但有分析認為，該療法的價格將超 100 萬美元。

8 月底，諾華公司的 CAR-T 療法獲得 FDA 歷史性批准，成為首個得以在美國上市的基因療法，主要用於血液系統腫瘤，定價 47.5 萬美元每位，並表示沒有效果則不收費用。

Spark Therapeutics 成立於 2013 年，總部位於美國賓夕法尼亞州費城。除了這款被認為勝券在握的基因療法，Spark 公司還和全球製藥巨頭輝瑞公司合作，在開發一款針對血友病的基因療法。

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