胎兒畸形？讓我們揪出藏在基因內的「鬼」
精科經典案例分享
案例
基本信息
王某，32歲，頭胎，孕周18w+3。
樣本類型
外周血
檢測結果
dup(7p22.1-p11.2,52.10M)
精科檢測結果圖
解讀分析
胎兒「21-三體」、「18-三體」、「13-三體」風險為低風險。
7號染色體存在微重複為dup(7p22.1-p11.2,52.10M)。有文獻報道，該微重複患者可能的臨床表徵為胸部肥大，兩胸距巨寬，兩耳下垂，額頭拱起，髖關節脫位或攣縮，心臟高頻率間隔缺損，智力遲鈍。據調查，70%的7號染色體異常患者還會患有Potter綜合症或SRS綜合症。
羊水核型分析結果
46，X，der(Y)t(Y；7)(q12；p11)pat （與精科高通量測序結果一致）
臨床建議
1. 產前診斷中心遺傳諮詢。
2. 建議夫妻雙方行高通量測序檢測，以明確上述片段起源。
3. 再次妊娠時，須行產前診斷。
染色體異常檢測 - 何為染色體病
7號染色體微重複屬於染色體病的一種。染色體病是比較嚴重的疾病，對胚胎、胎兒發育造成較大影響，導致流產、胎兒異常或者嚴重的出生缺陷。染色體微重複微缺失綜合征是指染色體上缺失或者增加片段，可能在胎兒發育過程中造成某些臟器發育異常（例如DiGoerge綜合征心臟異常多見，17p12微缺失腎臟囊腫多見等），導致胎兒出生缺陷。也有較嚴重的微缺失綜合征導致智力及精神發育遲滯，患兒無自理能力，需要終生照顧（例如15q11微缺失綜合征，1p36.3微缺失綜合征等）。
精科無創產前基因檢測 - 染色體異常檢測
目前市面上的無創產前基因檢測（NIPT）主要就是用於三種常見染色體（21、18、13）的異常檢測。精科無創產前基因檢測（NIPT）是在高通量測序技術（NGS）的基礎上，採用自主研發的DS-FFE二代測序技術進行優化的領先產品，相比目前市面上的NIPT技術，解析度更高，檢測更全面。除了能常規地檢測出21、18、13的非整倍性外，也能精確的檢測出其他染色體低至2Mb的染色體微缺失/微重複，檢測成功率高達99.5%，堪稱無創產前基因檢測的首選方法。
染色體檢測異常 - 何去何從
專家表示，染色體異常是出生缺陷的重要組成部分之一。隨著醫學遺傳學、分子生物學及高通量測序的發展，為產前染色體疾病的篩查和診斷提供了不少快速、準確、有效、可行的先進方法。因此，早期篩查和診斷可以進一步篩查家族中的可疑病例，孕期持續產檢篩查，可以降低出生缺陷，指導遺傳諮詢。
哪些人，需警惕？
那麼哪些孕婦要高度警惕胎兒染色體微缺失微重複綜合征，預防出生缺陷呢?
（1）年齡≥35歲的孕婦；
（2）有染色體病的孕婦；
（3）家族中有遺傳病的孕婦；
（4）出生過先天畸形兒和宮內死胎的孕婦，有習慣性流產史的孕婦；
（5）接觸過放射線的孕婦；
（6）出生過染色體病兒的孕婦；
（7）Down篩查陽性的孕婦；
（8）超聲檢查胎兒NT≥3 mm的孕婦；
（9）早、中孕超聲檢查有胎兒結構異常和胎兒宮內發育不良的孕婦
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