第十一屆遺傳諮詢培訓班第七天

第十一屆遺傳諮詢培訓班的最後一天，我們有幸邀請到了中國醫學科學院阜外醫院饒曼老師、中國醫學科學院阜外醫院小兒心臟外科張浩教授、上海同濟大學東方醫院浦介麟教授和中國醫學科學院阜外醫院魯向鋒老師為大家帶來精彩授課。

饒曼：家族性擴張性心肌病

中國醫學科學院阜外醫院饒曼老師此次授課的主題為家族性擴張性心肌病。饒老師首先介紹了心肌病的概念和分類。接著，饒老師講解了擴張性心肌病的概念、發病率、診斷標準、鑒別診斷、排他診斷、臨床表現及致病基因。隨後，饒老師重點講解了家族性心肌病的遺傳方式、臨床界定以及致病機制。最後，饒老師詳細地闡述了導致家族性心肌病的基因以及作用方式。

張浩：先天性心臟病——您所應該知道那些事

中國醫學科學院阜外醫院小兒心臟外科張浩教授首先介紹了心臟的發育過程及其調控網路，指出這一網路中任何階段出現異常，都有可能會引發相應區域的發育異常，從而導致相應的先天性心臟病。接著，張教授闡述了先心病發生背後的遺傳因素，介紹了綜合征類先心病和非綜合征類先心病的遺傳方式、臨床特徵和遺傳學檢查方法。最後，張教授介紹了胎兒先心病的超聲篩查、篩查結果的決斷、宮內治療等一系列一體化治療。

浦介麟：長QT綜合征的發生機理和治療

上海同濟大學東方醫院心內科浦介麟教授首先講解了長QT綜合征的流行率和致病基因。接著，浦教授結合臨床實例向學員們介紹了LQT1 Jervell Lange-Nielsen綜合征、LQT2、LQT3、LQT4等的診斷、致病基因和功能研究。之後，浦教授闡述了長QT綜合征的發病機理和臨床診斷指標。最後，浦教授還向學員們介紹了LQTS治療的專家共識以及防治方法。

魯向鋒：原發性高血壓基因組學研究

中國醫學科學院阜外醫院魯向鋒老師首先介紹了高血壓的流行與危害，並分享了高血壓基因策略。隨後，魯老師介紹了國際高血壓GWAS進展和中國人群中發現的高血壓易感基因。魯老師還向學員們介紹了血壓鹽敏感的遺傳關聯研究及GWAS研究進展。最後，魯老師指出，基因檢測應用到一般人群的臨床診療還需要更多研究提供支持。

集中培訓圓滿結束

在七天的集中培訓中，各位專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿來與大家分享，給學員們帶來了一場豐盛的學術盛宴。培訓期間，學員們也都特別積極主動的學習，十分珍惜這次難得的學習機會，課上認真聽講，課後認真複習，學習氣氛十分濃厚。之後，學員們將進入為期3個月的遠程培訓。

學員在結業考試中

End

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