乳腺癌多基因檢測，臨床實踐中到底該怎麼做？

2017CSCO年會乳腺癌專場，北京大學第一醫院劉蔭華教授為大家帶來了《乳腺癌多基因檢測與臨床實踐》的精彩演講。

整理丨醫學界CSCO 2017報道組

來源丨醫學界腫瘤頻道

2018年1月1號，AJCC乳腺癌分期即將進入第8版，在70年的歷史進程中，將首次增加「預後分期」。

新版分期延續原發腫瘤（T）、淋巴結（N）、轉移灶（M）為依據的解剖學分期原則，要求所有患者均應完成解剖學分期。

但解剖學分期僅適用於無法常規進行生物標誌物檢測的地區，新版AJCC乳腺癌分期要求在美國對患者採用預後分期等級報告，如缺少分期所需要生物標誌物報告為無法分期。

AJCC第8版乳腺癌分期系統多基因檢測推薦：

歐洲A級推薦Oncotype DX及MammaPrint ，證據等級為Ⅰ級；2017年ASCO臨床實踐指南同樣提出生物標記物可指導早期浸潤性乳腺癌輔助治療決策，推薦使用MammaPrint，要點如下：

乳腺癌多基因檢測的是腫瘤組織，而非液體活檢，通常為冰凍或石蠟標本，通過檢測RNA篩選與乳腺癌預後相關的基因，目的是篩選科學的治療方法，判斷患者是否需要輔助治療，避免過度治療。

適應症是T1-2，ER陽性，HER2陰性，LN（0或≤3）的患者；排除TN，HER2陽性，LN＞3個的患者（符合此3項的乳腺癌患者必須進行輔助化療，不必進行多基因檢測），在臨床應用中不得擴大適應症。2017版NCCN指南推薦適應症人群同樣是HR陽性，HER2陰性，Ⅰ-Ⅱ期乳腺癌患者，推薦使用 Oncotype DX檢測。

Oncotype DX（21基因檢測）

利用手術中獲得的腫瘤組織，通過石蠟組織標本，應用RT-PCR技術從石蠟包埋組織中提取出RNA並即時進行檢測（16個腫瘤相關基因和5個參考基因），16個腫瘤基因是根據臨床相關信息（增殖相關、侵襲性、HER2、雌激素等）篩選而出，根據這些基因的表達情況使用特定的演算法計算出複發指數（RS），該指數介於0到100之間。

RS<18時為低度複發風險，18≤RS<31為中度複發風險，RS≥31為高度複發風險，十年遠處轉移率分別為6.8%、14.3%和31%。低RS說明乳腺癌惡性程度低，對激素療法敏感，化療獲益小；高RS說明乳腺癌惡性程度高，對激素療法不敏感，化療獲益大。

MammaPrint（70基因檢測）

乳腺癌MammaPrint檢測對低危人群的識別能力更高，利用DNA微陣列技術檢測乳腺癌患者的基因表達信號，有70個基因表達信號（包括細胞周期調控侵襲，轉移，血管生成，信號轉導相關基因）能夠準確反映乳腺癌遠處轉移情況，可以將患者分為低危和高危兩組，低危的早期乳腺癌患者可以安全的不予化療，高危的早期乳腺癌患者化療獲益最多。可以較準確地區分不需要化療可長期生存的患者。避免早期乳腺癌過度治療是重要目的。

2007年FDA批准MammaPrint檢測用於Ⅰ、Ⅱ期，ER陽性，N0患者預後評估，隨後適應症擴大到LN1-3枚患者和FFPE組織；ESMO,St Gallen，ASCO均推薦採用MammaPrint進行預後評估和治療決策選擇，尤其是對評價低危的病人可免除輔助化療。

國際共識指南強烈推薦Oncotype DX、MammaPrint、EndoPredict 、Prosigna 及BCI5種多基因檢測方法；科學嚴謹的技術參數和判斷標準是預測準確與否的保證；明確適應症為以下人群：ER/PgR陽性、HER2陰性、淋巴結陽性（0-3枚轉移）、臨床高風險患者制定輔助化療決策；而三陰型，HER2陽性，N＞3的乳腺癌患者以及ER陽性，HER2陰性，N0，臨床低危的乳腺癌患者均不需要進行多基因檢測。基於臨床實踐，綜合性分期評價是所有合理治療的基礎。

（註：該報道源自授課專家現場演講內容，由《醫學界》記者整理成文，如有不實，請及時與我們聯繫，謝謝！）

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