再不看你就out了！無創產前基因檢測——寶寶健康的保護傘

「紫薇格格」林心如6日晚上貼出腳丫照，開心宣布女兒到來：「歡迎我們的小天使!」雖然只曬出一隻小腳丫，但是以寶寶父母的顏值，這位小天使的顏值一定是逆天的高!

生一個人見人愛的漂亮寶寶是每位準父母的願望，然而比寶寶的顏值更讓父母在意的則是寶寶的健康。隨著醫學技術的不斷發展，如今孕媽媽們在孕期就可以通過一系列的產前篩查對寶寶的健康狀況進行檢測和預知。今天的《基因百寶書》，小編就來跟大家聊一聊時下產前檢測的一項新技術「無創產前基因檢測(NIPT)」。

無創產前基因檢測(NIPT)

無創產前基因檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術，該方法採用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，對孕婦外周血中的游離DNA進行檢測和分析，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。這種革命性的方法為全球無數的孕婦提供了無創產前診斷。僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項測試。

我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。統計數據表明，21-三體發病率最高，危害最為嚴重，其發病率高達1/800～1/600，多數21-三體的胎兒都能分娩存活，但患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢、內臟等方面畸形。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。為此，推廣無創產前基因檢測(NIPT)，盡最大限度的避免出生缺陷格外重要。

無創產前基因檢測的優勢

目前臨床上常用的「唐氏綜合征」篩查方法主要包括傳統的血清學篩查、NT篩查以及羊水穿刺、絨毛膜穿刺、臍靜脈穿刺等。血清學篩查、NT篩查假陽性率較高，檢出率較低，存在30%至40%的誤差率，並受孕婦的年齡和孕周所限;而穿刺類診斷帶有「侵入性」，有流產和感染的風險。採用「無創產前基因檢測」項目進行唐氏篩查是近年來國際上普遍認可的最新檢測方式，與傳統方式相比其具有安全、無創、準確率高的獨特優勢。

對於孕婦來說，「無創產前基因檢測」方法簡單，孕12周即可檢測。只需抽取母體10ml外周血，在實驗室中採用高通量測序方式檢測即可，能夠快速出具結果。

哪些適合無創產前基因檢測

--高齡孕婦(年齡≥35歲);

--血清學篩查為高風險或者單項指標值改變的孕婦;

--孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常的孕婦;

--不適宜進行有創產前診斷的孕婦(如孕婦為乙肝病毒攜帶者);

--對有創產前診斷有心理障礙的孕婦;

無創產前基因檢測技術，以最小的成本為孕產婦提供了最大的保障，對提升後代質量有著顯著地幫助。相信隨著產前檢測技術的不斷進步，出生缺陷這一問題會得到有效的解決，更多的家庭也會因此受益。

中源協和兒童基因檢測視頻介紹

想了解更多？