兒子有無精子症，是否怪「老竇」？來查遺傳基因吧！

有約君說

今時今日，連幼兒園的大頭寶寶，也知道「精子『親』卵子，才能生寶寶」的科學道理了。但是，如果精子極其稀少，該如何「親吻」卵子，生出孩子？

「健康有約」（微信號gzrbjkgj）獲悉，對於嚴重少精子症或無精子症患者的患者來說，隨著「卵母細胞胞質內單精子注射」（ICSI技術，俗稱「第二代試管嬰兒「」）的問世，實現「當爹抱娃」的願望，已不再是空談。

然而，有一部分無精症患者依舊憂傷：即使當上爹，也要當心，因為兒子有可能步老竇（粵語：老爹）的後塵！

有些人精子太少 是因為少了TA

中山大學孫逸仙紀念醫院生殖男科沈昌理教授指出，國內外的研究已經證實，與無精子症相關的遺傳異常，可能導致不良生殖。

在無精症患者當中，有一部分是屬於先天性輸精管缺如(CAVD)患者。導致CAVD的致病基因為CFTR基因，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前已發現超過2000種致病性突變與「囊性纖維化跨膜電導調節蛋白」（CFTR）突變有關，目前此類患者多採用外科手術獲取精子，再用ICSI技術，藉助顯微操作系統將一個精子注射進卵子，使其受精。

攜帶有致病基因（CFTR）突變的男性患者，雖然可以用常規的輔助生殖技術生育下一代，但是，基因突變有可能被傳遞給下一代。換言之，就算這類患者利用輔助生殖技術生下了兒子，他也有可能像老竇一樣，患上「先天性輸精管缺如」。

難治的囊性纖維病

常與無精症如影隨形

另一方面，由於每個人發生CFTR基因突變的類型不同，無精症患者有可能生出嚴重的囊性纖維病患兒。中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心遺傳學專家袁萍博士告訴「健康有約」，CFTR突變引起的雙側輸精管缺如的男性，如果配偶為攜帶者，則其後代可能患囊性纖維症。

囊性纖維病也叫囊性纖維性變。典型的囊性纖維病是世界上最常見的致死性單基因遺傳病之一。患兒一出生即得病，可因反覆呼吸系統感染表現為慢性阻塞性肺炎、支氣管擴張，以及胰酶分泌不足所致腹瀉、營養不良等。目前囊性纖維性變尚無特別有效的治療方法，大部分患兒只能生存到10歲左右。

囊性纖維病患者往往也會患有先天性輸精管缺如（CAVD）。因此，沈昌理呼籲，先天性輸精管缺如（CAVD）患者在進行輔助生殖前，夫婦雙方應該先進行CFTR基因的遺傳學檢測，了解有無攜帶致病基因。

想生健康兒子 應該做這個檢查

根據《男性生殖遺傳學檢查專家共識》，遺傳學檢查在男性生殖疾病診治中的應用非常重要，開展男性生殖遺傳學檢查，對於指導臨床治療、提高輔助生殖技術的療效和安全性、開展胚胎植入前遺傳學診斷( PGD) 等具有重要意義。

也就是說，所有患嚴重少精子症或無精子症的男性，都應在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行遺傳學及臨床諮詢、染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測。所有患不明原因梗阻性無精子症的男性，都應在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行與囊性纖維化相關的遺傳學檢測。

然而，目前由於各種原因，國內許多生殖中心對這部分患者並沒有常規進行與囊性纖維化相關的遺傳學檢測。其中有一部分原因是，檢測很貴，會增加患者的費用。

中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心主任楊冬梓教授表示，為了幫助這些先天性輸精管缺如的患者，該生殖中心獲得專項資助，在國內率先開展了「先天性輸精管缺如致病基因的研究」，可以通過分子生物學方法來進行單基因遺傳病的基因檢測。

患者可通過本項檢測獲得的導致家系先天性輸精管缺如的致病基因的信息，並幫助同一家族的其他男性成員通過早期基因篩查，及早診治該病，以預防疾病遺傳給後代。

2017健康福袋2號

無精症患者遺傳基因檢測

廣州日報與廣州各大醫院聯手推出的「健康福袋」活動，今天將送出中山大學孫逸仙紀念醫院生殖醫學中心提供的「無精症患者遺傳基因檢測」，可免費檢測「先天性輸精管缺如致病基因」，共30個名額，先到先得。

特別註明：本福袋僅限已被診斷為無精症的患者。

報名方法：請在在消息欄發送關鍵詞「無精症基因」，根據彈出的報名要求頁面，填寫個人資料即可。

福利兌現時間與方法：請留意「健康有約」公布的中獎名單。公布獲獎名單的次日，中獎者即可聯繫醫院進行預約，需在一個月內（僅限工作日）完成預約，所送出的免費檢查需在兩個月內完成，逾期無效。

中心簡介

中山大學孫逸仙紀念醫院（原中山二院）婦科生殖醫學中心，在人類輔助生育技術、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合征、卵巢功能減退等的診治、卵巢功能保護等方面處於國內外先進水平，年門診量 13萬餘人次，輔助生殖周期數近 4000 個/年， 每年的新鮮周期臨床妊娠率達到 5o% 以上，為來自國內外的大量婦科內分泌疾病患者和不孕不育患者提供了高質量的醫療服務，並可開展第一、二、三代試管嬰兒技術。

學科帶頭人楊冬梓教授在國際上率先報道中國南方最大樣本量的多囊卵巢綜合征（PCOS） 流行病學調查結果，確定中國人的 PCOS 臨床特點與臨床高雄激素血症的診斷標準；在國內最早開展雄激素分類檢測技術，首先提出對 PCOS 患者進行代謝異常篩查以及青春期 PCOS 的及早診斷和干預並在同行中推廣。該院男科在男性不育症、無精子症等疾病治療方面富有成效。

中心郵編：510120

聯繫電話：020-81332233

中心傳真：020-81332333

官方網站：http://www.gdivf.com/

公眾號：（微信號）zseyszzx

中心地址：廣州市越秀區沿江西路107號中山大學孫逸仙紀念醫院中山樓5樓

楊冬梓

醫學博士、一級主任醫師、二級教授、博士生導師，中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任、生殖內分泌專科主任和生殖中心主任。是國內外著名的生殖內分泌專家，任中國醫師協會生殖醫學專委會副主委、《中華婦產科雜誌》副總編、中華醫學會婦產科學分會常委及婦科內分泌學組副組長、廣東省醫師協會婦產科醫師分會主委、中山大學首屆「中大名醫」。

擅長：輔助生殖技術、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合征、卵巢功能減退等的診治、女性保健等。

沈昌理

中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心男科副教授、美國國際腎臟病學會會員、廣東省生殖學會男科學會顧問。長期從事泌尿，生殖男科臨床工作，主編《臨床腎移植》，副主編《現代腎臟病學》參與編寫教材及專著5本。主持中山醫科大學及醫院《胰腎聯合移植》及《移植腎包膜下胰島細胞移植》科研項目。全國海峽兩岸生殖遺傳醫藥交流學會委員，廣東省生殖學會男科學組，廣東省醫師協會泌尿性學會，生殖學會學術顧問等，先後獲省醫藥衛生科技成果一等獎及廣州羊城好醫師等榮譽稱號。

擅長：男性不育症，無精子症，性功能障礙，及前列腺疾病，輔助生殖治療。

福袋發送流程

1.啟動時間：1月10日上午7:00開始；

2.關注微信公眾號「健康有約」（ID：gzrbjkgj）；

3.發送關鍵詞「無精症基因」申領；

4.健康福袋按照先到先得原則申領，報名用戶需如實填寫個人姓名和電話，不填報資料者報名作廢。

5.報名者填寫資料須與享受福袋為同一人；並請正確填寫與診療卡或身份證相符合的全名（勿填寫昵稱或「X小姐」），另若手機號缺漏，報名亦將作廢處理。

6.申領成功讀者名單將在微信公眾號「健康有約」公布，公布獲獎名單的次日，即可聯繫醫院進行預約，需在一個月內（僅限工作日）完成預約，所送出的免費檢查需在兩個月內完成，逾期無效。

下期福袋預告

本周四廣州日報將攜廣醫一院送出

針灸治療福袋

文/廣州日報記者任珊珊 通訊員王海芳

編輯/吳婉虹 實習生 謝天融

圖片來自網路

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