男孩因罕見皮膚病瀕危，基因療法成最後的救命稻草

德國的一群醫生已經藉助實驗性的基因療法治癒了一位患有嚴重皮膚疾病的病危男孩。醫生們為這位男孩培育了大部分的身體皮膚試圖拯救他的生命。手術兩年後醫生們報告稱，這位男孩恢復良好而且不需要任何藥物，他也已經返回學校甚至能夠踢足球。

義大利摩德納大學的Michele De Luca博士接到德國醫生的電話求助來幫助治療這位男孩。他聲稱：「我們被迫做一些冒險的事情，因為這個孩子已經瀕臨死亡。」這位男孩在2015年6月因為全身各處的水皰入院治療，當時他只有7歲。他很快就失去了大約60%的外皮，醫生們不得不藉助誘導昏迷來降低他的痛苦。德國魯爾大學兒童醫院的醫生們試圖藉助他父親和捐贈者的皮膚為他進行植皮手術，但是卻以失敗告終。

在醫院提供的一段視頻中，男孩的父親稱：「他遭受著嚴重的疼痛，而且問了許多問題。『為什麼我得了這種病？為什麼我必須活著？所有的孩子都能夠奔跑玩耍，為什麼我不能踢足球？』我無法回答。」這位男孩的父親到處打聽實驗性療法，並且與De Luca博士和他的同事取得了聯繫。

De Luca博士的研究團隊在之前類似的案例中藉助基因療法培育出一小塊皮膚。他們告訴這個家庭，男孩的危重狀態意味著他或許無法在複雜的手術中存活下來。男孩的父親稱：「這對於我們來說是一個艱難的決定，但是我們想要嘗試一下。」此外，孩子的家人要求不要公布孩子的姓名來保護他的隱私。

這個男孩患有一種名為表皮溶解水皰症的嚴重皮膚疾病，而且這種基因引發的疾病是無法治癒的。患有這種疾病的人們缺乏將皮膚外表皮和內表皮連在一起的關鍵蛋白，這就導致患者的脆弱皮膚幾乎總是會出現水皰和褥瘡。

為了治癒這種疾病，醫生們從男孩的正常身體區域取下了一小片皮膚。在實驗室中，醫生們將健康基因添加到他的皮膚細胞中，然後為男孩培育新的皮膚，這個過程非常類似於皮膚灼傷患者進行的皮膚移植手術。

最終他們培育出接近1平方米的皮膚。隨後他們將這塊實驗室培育的皮膚通過三次手術移植到男孩身上，最終男孩80%的身體被新皮膚覆蓋。De Luca博士稱，手術十天後，新植入的皮膚已經開始生長。8個月後，男孩幾乎全部的皮膚都通過修改後的幹細胞生長出來。

目前為止還沒有發現男孩的皮膚出現任何問題。De Luca博士稱，男孩將被密切關注防止出現皮膚癌或者其它潛在的問題。參與手術的一位德國醫生Tobias Rothoeft博士稱：「這個男孩再次恢復正常的生活。那一直是我們夢想著做到的事情，而且我們已經證明這是可行的。」

斯坦福大學醫學院的Peter Marinkovich博士也在進行著類似的研究。他聲稱：「這項實驗的成功讓我們實現了巨大的進步，De Luca和同事們藉助修復基因缺陷培育出如此巨大的可存活皮膚，這種成就是非常令人欽佩的。」

但是他提出，這種方法或許無法用於更嚴重的狀況，因為這種皮膚病通常會引發併發症。Marinkovich稱，許多病人都無法活過2歲，而且藉助這種方法為嬰兒治療的風險更高。德國埃朗根醫學院的Schneider稱：「免疫系統或許會將新的基因視作入侵者並對其進行攻擊和摧毀。」但是他也認為這種方法值得在瀕危患者身上進行嘗試。

男孩和他的家人後來拜訪了De Luca博士和其他參與治療的義大利醫生。De Luca博士回想起了男孩快速脫下外套的場景，他說道：「他的父母都非常感激，而且他們的生活被完全改變了。男孩也非常高興自己長出的新皮膚，而且想要炫耀一下。」

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