產前診斷的方法有哪些？

陳敏

廣州醫科大學附屬第三醫院 · 副主任醫師

產前診斷科主任、醫學博士

擅長胎兒醫學、產前診斷、婦產超聲、遺傳諮詢等

問

產前診斷的方法有哪些？哪一種產前診斷方法更安全呢？

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其實產前診斷科的技術，一方面是做篩查。

根據年齡抽血、驗血清裡面的一些生化標記物，叫做HCG。

妊娠相關蛋白A或者中孕期的HCG、甲胎蛋白和E3雌三醇這些生化標記物結合在一起，來判斷胎兒有沒有唐氏綜合征。

或者是其他的染色體的異常，有沒有開放性的神經管缺陷的可能。

第二個利器就是做超聲，這是產前診斷的一個有力的方法，它可以發現很多的胎兒結構的異常。

第三步如果我們要真的去了解胎兒有沒有染色體的問題、或者某種特定基因的問題。我們就要抽取胎兒的組織來進行進一步的化驗。那麼這就是一個有創性的產前診斷的方法。

包括早孕期在11-14周的時候抽絨毛；中孕期16周以後抽羊水；在晚孕期比如說28周以後，我們可能有時候要根據具體的情況，再考慮是不是要抽胎兒的臍帶血來進行進一步的檢驗和化驗。

但是現在還有一種叫做無創DNA的檢測技術，所以它可以幫助我們在很大部分把這些有創的產前診斷給它取代掉。

大家知道，把一隻針放在肚子裡面去抽絨毛抽羊水或者是抽臍帶血，都會有一定的流產的風險，所以我們未來努力的目標是盡量實現這些胎兒疾病的檢測的無創化。

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