女嬰罕見皮膚缺失登熱搜 近年中國先天性皮膚缺失症並不少見！

今天「女嬰罕見皮膚缺失」登上熱搜榜第一。

新聞說的是：

最近哈爾濱某醫院接收了一名特殊的小患者，孩子剛生下來就被發現雙下肢和雙手有很大一部分沒有皮膚，鮮紅的肌肉直接暴露在外面，醫生們擔心孩子感染，讓小寶寶住進了監護病房，後來小孩父母開始四處求醫。幸好孩子只是表皮和真皮的損傷，創面較淺，情況比較樂觀，現在經過創面紅藍光治療、應用促進生長藥物，以及使用先進的輔料、包紮、換藥等系統治療，已經有了很大的好轉。

而今天我們所要關注的，就是先天性皮膚缺失症。先天性皮膚缺失，是國內外極其罕見的遺傳病例，指嬰兒一出生就缺失皮膚，血紅色的肌肉暴露在外。

該疾病相對比較罕見，自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，中國見數十例報道。近年來隨著國內媒體的發達，相關報道也越來越多。上一次該病見於國內媒體報道在2016年。

2016年，株洲市婦幼保健院新生兒科收治一名罕見患有先天性皮膚缺失的新生兒。來自株洲縣的患兒李某，出生後即被發現右下肢膝蓋及膝蓋以下沒有皮膚，整個膝蓋下肢肌肉及血管脈絡清晰可見，足背及後跟明顯潰爛，血肉模糊，轉輾來到市婦幼保健院新生兒科就診，診查顯示皮膚缺失面積達10%，並伴有新生兒大泡表皮鬆懈症。在全科醫護人員的精心照料下，該患兒已痊癒出院。

2016年7月《青島早報》也報道過一例：剛剛出生40多天的婧婧，因為患有新生兒先天性皮膚髮育缺損這種罕見病，被父母從貴州遵義老家緊急送來青島求醫，在愛心網友的捐助下，他們湊了8萬多元的醫藥費

2012年也有一例。

2012年，在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血症。經南京軍區福州總醫院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發病率10萬分之一。經專家多方搶救，小鴻鴻最後脫離了生命危險。

另外，在2017年3月，有網友在網上諮詢：孩子3個月了，頭頂有一塊橢圓形皮膚缺失沒有頭髮，周圍皮膚髮白，表面乾燥，沒有滲出液，以為生產時創傷，去醫院檢查說是先天性皮膚缺失，不用治療。

這是最近一些「先天性皮膚缺失症」的報道，而專業期刊上的案例則更多。

在中華醫學雜誌2016年第96卷第16期，有《先天性皮膚髮育不全二例》一文。文中提及兩例頭皮缺損案例。

文章分析稱：治療方案應個體化，皮膚是人體的天然屏障，新生兒皮膚嬌嫩，免疫力低下，先天性皮膚缺損容易引起嚴重感染，對於表淺、範圍小的頭皮缺損可以保守治療，而對於範圍大、伴顱骨甚至硬膜缺損或破裂的病例，應積極手術或二者相結合。

對於先天性皮膚缺失症的治療，目前沒有系統的治療手段，多為醫生根據病例情況具體分析，針對情況而定。

一般治療為局部皮膚缺損處嚴格無菌下清創換藥，給予去腐生肌的敷料處理，促進表皮再生。面積大者清創換藥、預防感染、營養支持並積極手術治療。

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