基因檢測普及惠民並不遠！國家、各省相繼出台政策

為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關於支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之後，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。

發展基因產業已上升為國家戰略

2015年，發展基因產業上升為了國家戰略，基因檢測技術被列入「新型健康技術惠民工程」。國家發改委發布《國家發改委關於實施新興產業重大工程包的通知》，強調了重點發展基因檢測等新型醫療技術，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化，3年內建設30個基因檢測技術示範中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化。

2016年3月，「基因組學」列入「十三五」規劃綱要草案:「戰略性新興產業發展行動」中提出「加速推動基因組學等生物技術大規模應用」。

2016年4月，國家發改委辦公廳下發有關復函，批覆在全國建設27個基因檢測技術應用示範中心，從國家戰略層面上加速推動我國基因產業規範化和跨越式發展，旨在大力發展基因檢測技術，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質量。

2017年1月，國家發改委正式印發了《「十三五」生物產業發展規劃》，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標，強調了以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，整合不同數據層面的生物學信息庫，利用基因測序、影像、大數據分析等手段，在產前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現精準的預防、診斷和治療。

各省相繼發布政策支持基因檢測技術的應用

基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。近年來，國內各省份陸續發布政策支持基因檢測技術的應用，鼓勵開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫療、探討基因檢測的收費體制等。

海南省：《海南省人民政府辦公廳關於支持基因檢測技術應用的意見》

1月16日，海南省人民政府官方網站發布了《海南省人民政府辦公廳關於支持基因檢測技術應用的意見》（簡稱《意見》），提出了12個意見：組建網路化基因檢測機構體系，支持拓展業務、技術發展空間，探索完善基因檢測付費機制，支持基因檢測技術研發及產業化，支持人才隊伍建設，加大重點項目支持，加大融資支持，鼓勵開展對外合作，支持先進基因檢測技術的研發和產業化，落實財稅扶持政策以，加強組織協調。

《意見》鼓勵有條件的市縣針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產前診斷、高齡產婦無創DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。

在遵循知情、自願、保密的原則下，針對腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測技術應用，可探索採取財政補助和患者自付相結合等多種方式。支持基層醫療衛生機構將醫學檢驗服務整體委託給具有資質的省內第三方醫學檢驗機構。支持依託有資質的醫療機構建立精準醫學中心，運用基因檢測技術開展精準醫療和個體化用藥，提高治療有效性和安全性。

鼓勵有資質的醫療、醫學教育、科研機構依法依規開展實驗室研發測試(LDT)的臨床應用，進行重大疾病的預測、早期診斷與個體化治療。選擇我省中西部作為試點地區開展基因檢測技術應用專項行動，針對生育智力障礙患兒、夫婦之一系智力障礙或夫婦均系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，可探索由財政專項資金和指定有資質的醫療機構共同出資，免費開展產前診斷服務，降低出生缺陷兒的出生概率。

湖南省：《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策（試行）》

2015年8月28日，湖南省人民政府印發了關於《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策（試行）》的通知，為加快海南省基因檢測技術的發展和普及，提出了12項政策。

鼓勵有條件的地區針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，在遵循知情、自願、保密的原則下，以政府採購的方式開展和推廣。針對腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測技術應用，可採取政府採購和患者自付相結合的方式。支持基層醫療衛生機構將醫學檢驗服務整體外包給具有資質的省內第三方醫學檢驗機構。應用成效顯著的地區或機構，在醫療機構布局審批、開展試點示範、爭取相關專項上享有同等優先權。

大力推廣基於基因檢測技術的精準醫療和個體化用藥，提高治療的有效性和安全性。鼓勵具有資質的單位依法依規開展實驗室研發測試（LDT）的臨床應用，進行重大疾病的預測、早期診斷與個體化治療。

選擇一批試點地區開展基因檢測技術應用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和指定有資質的醫療機構共同出資，免費開展"先證者診斷"及產前診斷服務，降低出生缺陷兒的出生概率。

貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》

2015年9月22日，貴州省政府印發了《支持基因檢測技術應用政策措施（試行）》的通知，提出了12條支持政策，包括組建網路化基因檢測機構體系、支持拓展業務空間、探索納入醫保報銷範圍、支持基因檢測技術研發及產業化、支持人才隊伍建設、加大融資支持、落實財稅扶持政策、落實政府採購政策、加強組織協調。

支持基層醫療衛生機構將醫學檢驗服務整體外包給具備資質的基因檢測機構。鼓勵有條件的地區，以政府採購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查；採取政府採購和患者自付相結合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產前診斷、高齡產婦無創DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。依託貴州醫科大學腫瘤醫院建立精準醫學中心，運用基因檢測技術開展精準醫療和個體化用藥，提高治療有效性和安全性。

完善基因檢測收費標準體系，根據不同類型的基因檢測項目，建立多元化收費清單。總結黔西南州興義市無創產前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經驗，探索建立財政補貼、醫保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規定納入醫保支付範圍。高齡單獨兩孩孕產婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。

福建省：《福建省「十三五」科技發展和創新驅動專項規劃》

2016年4月18日，福建省政府辦公廳印發了《福建省「十三五」科技發展和創新驅動專項規劃》（以下簡稱《規劃》）的通知，強調了要跟蹤國際科技前沿，支持基因檢測等新技術的研發，加快新技術、新產品、新成果產業化應用，搶佔未來產業發展制高點。

《規劃》明確了重大專項和重大工程，其中「福建基因檢測技術應用示範中心」被列入重大工程之中，強調了建設生物晶元、基因測序、毛細管電泳測序和熒光定量PCR等技術平台，構建基因檢測技術體系，將基因檢測技術應用於遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領域；建設區域質量控制中心、區域信息中心及區域遺傳資源庫。

鼓勵將基因檢測納入醫保

基因檢測的收費標準是最受關注的問題之一。目前，深圳市已將無創產前篩查基因檢測項目納入了醫保報銷範圍，部分省份出台的文件也重點強調了該方向。海南省的文件強調了要完善基因檢測收費標準體系，探索建立財政補貼等基因檢測付費機制。湖南省用政府採購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點，計劃生育特殊家庭可享免費產前診斷。貴州省對高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費。

近年來，鼓勵將基因檢測納入醫保的呼聲也越來越高。2016年1月23日，廣東省深圳市衛計委副主任率先發聲，建議將孕婦無創產前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省範圍內納入醫療保險進行篩查。

2017年1月17日，在廣東省政協十一屆五次會議上，省政協委員許四虎建議，將無創產前基因檢測、適齡婦女宮頸癌篩查HPV基因檢測、耳聾等新生兒遺傳病基因檢測納入廣東省公共衛生項目，通過基因檢測來預防治療相關疾病。

2017年1月18日，在陝西省政協十一屆五次會議上，致公黨陝西省委主委陳超指出，越來越多的患者開始接受並主動詢問基因檢測技術在臨床的應用，但由於該項檢測服務未納入醫保，使這項新技術在臨床的推廣應用受到較大限制，因而他建議儘快將個體化用藥各類基因檢測服務納入醫保，以推廣這項技術為更多人服務。

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