逆天了！美國首個真正意義的基因療法獲批！

今年8月和10月的時候，FDA批准了兩款CAR-T療法治療多種療法治療失敗的兒童和成人血液病，成為美國最先上市的基因療法，引起了不小的轟動。

但是要說真正意義上的基因療法，還得是今天獲批的Luxturna。與CAR-T療法不同，這款療法直接用正常基因換掉患者與生俱來的錯誤基因，「哪裡出錯修哪裡」，使得天生的遺傳病也有了治癒可能。

18歲的Misty患有一種遺傳性眼病。這麼多年來，她從未看清過自己媽媽的臉龐，從未看見過彩虹和星星。

17歲的Christian患了同樣一種遺傳病，他在學校很難跟人相處，在走廊上碰到打招呼的人總得眯著眼看。因為他看不清對方到底是在笑，還是在皺眉。

還有一位38歲的女性，她因為得了這種病，從沒找到過工作。

他們得的這種遺傳病叫做Leber先天性黑矇，這種病通常以常染色體隱性的方式遺傳，目前已知的得病原因就是RPE65、GUCY2D等基因的突變。而Misty和Christian他們正是RPE65基因突變導致的眼病。

得了這個病最主要的表現就是視力持續下降，最終失明，通常在40多歲時，就會徹底看不見了。

本以為逃不過失明宿命的他們，在接受了一種試驗性基因療法治療後，不僅視力沒有繼續下降，反而大有改善。「原來星星真的一閃一閃的！」「彩虹沒有人們說的那麼美啊」「我現在可以去電影院看電影啦！」「我有了自己的第一份工作！」

而獲益人不僅僅是她們，就在今天，這種試驗性療法Luxturna（通用名：voretigene neparvovec-rzyl）獲得FDA批准，用於治療RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜營養不良。

逆天而行，哪裡出錯修哪裡

遺傳性視網膜營養不良包括一系列遺傳性視網膜疾病，致病的突變基因多達220多個。

RPE65基因負責為一種酶的生成提供指令，這種酶能滋養視網膜細胞，也就是說想要正常視力，這種酶是必需的。而PRE65基因一旦發生突變，就不能發揮作用，這樣一來就會導致視力受損，最終完全失明。

Luxturna就是把正常的PRE65基因直接輸送到視網膜細胞里，之後視網膜細胞就能生成必需的酶，恢復患者的視力。輸送正常基因的工具是一種經過DNA重組改良過的腺病毒載體。

在三期臨床試驗中，接受Luxturna治療的患者相較於對照組，視力有了很大的改善。

「今天的批准標誌著基因療法的又一個『第一』，無論是在治療方式上，還是在擴大基因療法應用方面，這一里程碑事件表明基因療法有望治療更多難治疾病，今年已經有三款基因療法獲批，我相信基因療法將成為許多難治疾病的主流療法，甚至可以治癒這些疾病。」FDA局長Scott Gottlieb博士如此評價到。

「不墨守成規，創造新療法」

不僅在遺傳性眼病方面，在很多難治的疾病領域，基因療法都發揮著重要作用。比如在遺傳性凝血功能障礙血友病領域，基因療法也是效果非常驚人，以至於《新英格蘭醫學期刊》發表獨立社論，聲稱「治癒血友病的時代即將到來」。

很多疾病都是由基因突變引起，如果突變能夠修復或者替換，那麼疾病就很有可能治癒。

而很多研究人員正在朝全新療法領域努力，在Luxturna的研發公司Spark Therapeutics網站首頁有這麼一句話：We don』t follow footsteps. We create the path.（不墨守成規，創造新療法，編者譯）。

相信在一批優秀科研人員的努力和創新下，會湧現更多的新型療法，越來越多的不治之症將有葯可醫。

參考鏈接：

https://www.nbcnews.com/health/health-news/fda-panel-advises-approval-gene-therapy-blinding-disease-n810216

https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm

https://www.medscape.com/viewarticle/890366

https://medlineplus.gov/news/fullstory_168873.html

https://pharmaphorum.com/news/cure-hemophilia-within-reach-biomarin-spark-gene-therapies-shine/

https://www.forbes.com/sites/matthewherper/2017/12/19/after-decades-a-gene-therapy-is-approved-next-the-debate-on-price/#5950c4a15cfc

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