重磅！全球首個「眼科基因療法」藥物震撼上市龐繼景教授為您全方位解讀

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2017年，確實是基因治療技術的里程碑。

聖誕前夕，從美國傳來了重磅消息：「針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突變引起)的首個基因替代療法藥物Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)獲FDA批准上市!失明患者重見光明為時不遠!

「這註定是基因治療技術「井噴」的好時代" -預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續用上基因治療藥物」龐教授欣喜的說到。Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無葯可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來的研究努力，首次得到了真正的「兌現」

(雷柏氏先天性黑朦2型基因替代療法藥物「Luxturna」)

今後，基因療法將逐步成為治療常見遺傳性疾病的主流手段。

一、如約而至的「光明大禮」

如果說基因治療能給眼遺傳病患者帶來一絲希望，那麼，基因療法Luxturna就是送給眼科醫生和LCA2患者的一份光明大禮。

「Luxturna利用腺相關病毒技術不但有著清晰的『治本』性作用機理，而且還將基因療法應用到了癌症之外，治療由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)導致的嚴重視力障礙。

對於雷柏氏先天性黑朦(LCA)，目前中國唯一全面參與LCA2基因治療臨床試驗，今年剛從美國回國的龐繼景教授介紹說，這是一種導致嬰幼兒先天性盲的嚴重遺傳性視網膜疾病。患者的視功能損傷往往在出生後前幾個月就開始出現，表現為患兒雙眼不追物，還可以出現特徵性的壓眼現象，如戳眼、揉眼、按壓眼球等。稍大可見嚴重視覺障礙引起的眼球異常轉動(眼球震顫)。

傳統的方法難以治癒雷柏氏先天性黑朦(LCA)。目前超70%的LCA臨床診斷患者可通過基因檢測明確致病基因。迄今為止，已經鑒定出25種LCA相關致病基因，RPE65就是常見的致病基因之一，臨床上定為亞型2(LCA2)

在人體內，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因為基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會導致患者視網膜不能合成感光物質，進而導致嚴重的夜盲和視力障礙。

今天，基因療法Luxturna的獲准上市，無疑是遺傳眼病患者黑暗中的一盞指路明燈。

二、基因療法，真能「藥到病除」嗎

早在二十幾年前，基因療法就被認為能治癒包括遺傳眼病等幾乎所有疾病，但直到最近幾年，才開始一點點「兌現承諾」。

基因治療的原理就是糾正/修補遺傳病的基因缺陷，恢復相應的正常基因，從而達到減輕或治癒疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進行治療。

也就是說，由Spark帶來的Luxturna利用腺相關病毒技術，能將健康的RPE65基因直接引入到視網膜相關細胞中，讓它們產生正常的RPE65酶，恢復患者的感光物質和視力。

至於基因治療實際效果，龐教授介紹，在美國的臨床試驗表明，大多數接受基因治療的患者，在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控範圍內。美國FDA的獲准上市，就是對這款突破性療法的最佳認可。但是根據多年的LCA2研發經驗，龐教授特彆強調，FDA批准上市並不等於Luxturna的安全性和有效性得到了100%的確認，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認識，循序漸進，患者要和有經驗的醫生進行詳細的諮詢後再做決定。各級醫生也不要盲目樂觀以免造成患者花費巨額醫藥費但得不到滿意的結果，甚至喪失了將來接受更好治療的機會。

三、基因診療還能帶來多少驚喜

龐繼景教授指出，除了今日3款獲美國FDA批准的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發之中，例如，視網膜色素變性、無脈絡膜症、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網膜劈裂症、Leber遺傳性視神經病變等等。相信在不久的將來，會有越來越多的遺傳性視網膜疾病的基因治療進入臨床，並給一名又一名患者帶來了新的希望。