用基因剪輯技術治療遺傳性失明！FDA批准首個基因療法進入臨床應用

導語：遺傳性視網膜疾病是臨床上危害最嚴重的一種眼類疾病之一，雖然罕見，但在全球仍有不少人深受折磨——基因性疾病一直以來沒有很好的治療措施。最近，美國食品和藥物管理局(FDA)批准使用了一種新基因療法來治療罕見的遺傳性視網膜病變。此外，它還能夠治療其他由RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜疾病，比如視網膜色素變性(RP)。

圖|基因治療簡單有效，Luxturna作為首例被FDA批准的基因療法，成為了2017年醫學史上的一大里程碑。

首獲FDA批准

圖| Luxturna是FDA批准用於治療遺傳性基因突變的第一個基因療法。

此療法名為voretigene neparvovec，上市名稱為Luxturna。它可以用來治療因患一種罕見的遺傳性眼疾而失明的成人和兒童。研究表明，這種眼疾是由RPE65基因的突變引起的。10月份，美國食品和藥物管理局的研究小組投票通過了這項療法，Luxturna是第一個獲得FDA批准的此類藥物。

FDA對這種藥物的原理解釋道：RPE65基因包含了一些重要的「指令」——它們和生產正常視力所需的酶密切相關。RPE65基因突變後，相關酶的活性就會降低，進而影響一個人的早期視力。

圖|在先前的一項III期臨床試驗中， LUXTURNA 已經取得了良好的結果。在接受治療的29名患者中，有27名(93%)患者的視力得到了顯著改善。

然而，研究人員發現，通過視網膜下注射技術將Luxturna作用於患者，它能把正常的RPE65直接拷貝給視網膜細胞，細胞就會開始產生正常的蛋白質，將光轉化為視網膜的電信號，使患者的視力得以恢復。此療法需要對兩隻眼睛進行分別治療，治療時間必須間隔6天以上。

「Luxturna的批准進一步挖掘了基因療法的無窮潛力」，美國食品藥品監督管理局生物製品評價與研究中心主任兼醫學博士Peter Mark說。「現在，與雙等位基因RPE65突變密切相關的併發症病變——視網膜營養不良有了新的治療方法，這就是基因療法，在此之前，我們沒有任何治癒它的希望。」

基因剪輯助患者重見光明

圖|Luxturna基因療法將為不少人帶來光明的未來，拯救人們於黑暗之中。

美國食品和藥物管理局稱，RPE65突變影響了約1000到2000名美國患者的視力。另一方面， Spark Therapeutics 公司的開發人員（Luxturna的開發者）說，在此基因療法投入使用後，全世界可能有近6000人能從療法中受益。

但是，基因療法也有一些副作用，比如眼睛發紅，白內障和視網膜撕裂。美國食品和藥物管理局還說，只有在患者本身具有可用的視網膜細胞並得到醫生確認時，才可以使用Luxturna基因療法。但是，患者為了取得療效，得願意承擔上述這些風險。

「我相信基因療法將成為眾多治療方法中的中流砥柱，使用這種療法，許多極為嚴重和棘手的疾病就能夠得到有效治療。」美國食品和藥物管理局局長,醫學博士斯科特說，「我們正處於一個轉折點，這是我們正在做的事——我們正在搭建一個正確的政策框架，這將幫助我們營造一種科學、開放的氛圍，以促進醫學和各種治療方法的發展。」

作為首次批准基因剪輯技術臨床應用的組織，FDA在基因剪輯技術不斷向現實邁進的道路上發揮著不可忽視的巨大作用，這也反映了美國對基因剪輯技術及相關產業審慎而又積極的態度。相比於傳統療法，基因剪輯的前景無疑將使其成為癌症，艾滋病等長久威脅人類生命的疾病的最具潛力的技術，但是這又是否意味著人類的「潘多拉」魔盒？我們或許還應保持謹慎的態度。

編輯 |譚冰玥

審校 | 大浪淘沙

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