走近 NovaSeq系列

Illumina在J.P. Morgan健康大會上發布全新高通量測序設備

Illumina公司通過解碼基因組而改善人類健康。在最初發布HiSeq? 2000的八年以來，我們不斷創新架構、拓寬基因組學的應用領域，並將人類基因組測序的成本從10000美元的數量級降至1000美元。現在，我們準備憑藉NovaSeq讓歷史重演。我們坐下來和產品營銷總監Joel Fellis一起聊了聊Illumina這款全新的最高通量測序儀。

你們為何要開發NovaSeq？

當我們在2014年推出HiSeq X?時，我們驚訝地發現以低價對人類全基因組進行大規模測序的市場需求很大。我們的客戶和市場都在告訴我們更便宜的高通量測序可以讓研究人員開展更大規模的項目來解開生物學的奧秘——從疾病研究到人口測序。

客戶告訴我們他們希望開展人類全基因組測序 —— 享受HiSeq X強大威力的同時又無需花費數百萬美元的資本支出。我們的客戶希望在不同的研究領域對更多樣本進行更廣的測序 (即基因組而非外顯子)，在諸如「大海撈針」一般的腫瘤基因深度檢測或液體活檢中對樣本進行更深層的測序。NovaSeq將完成所有這些事情，為更深入廣泛、更強大的基因組研究開啟大門。NovaSeq正在為用戶掃除障礙，讓他們在Illumina的測序儀上以前所未有的力量、每個樣本的低成本和靈活性開展實驗。

NovaSeq有什麼新特點？

NovaSeq有著70多項創新技術，並達到了更高的通量和更低的樣本單價，其產出的數據質量與HiSeq不相上下。一些重大創新包括更高的流動槽密度，單次運行能夠囊括更多的基因組。另一項創新是完全重新設計的定製化光學系統，掃描速度上提升了四倍。我們核心的測序化學也有了改進，染色劑經過了重新設計，開發了一項新的表面測序化學，提高了信噪比。測序化學的改變縮短了運行時間，提高了數據質量。最後，隨著數據通量的巨大增長，為了和系統相匹配，我們重新設計了主要分析軟體的代碼。

這與100美元基因組有何關聯？

問世八年的HiSeq架構已將10000美元基因組的成本降至1000美元，改變了整個行業的生態。我們相信憑藉NovaSeq歷史將會重演，將來從NovaSeq架構發展而來的系統必將開創100美元基因組的時代。