昆明動物所等發表精神疾病遺傳研究專題綜述

近年來，全基因組關聯分析研究（Genome-Wide Association Study）報道了大量與精神疾病顯著相關的遺傳位點。然而，這些易感位點大部分位於基因組的非編碼區域，且由於連鎖不平衡效應的關係，易感基因組區域經常覆蓋數個基因，使得尋找其中具有功能效應的遺傳變異和潛在疾病生物學機制變得困難。在精神疾病遺傳學研究迅速發展並取得重要成果的今天，如何理解這些與疾病相關的遺傳變異的功能，闡明它們參與疾病發生的生物學機制，已逐漸成為領域內受關注的熱點。

通過對近年來精神疾病遺傳學、功能基因組學、神經分子生物學領域及人類腦組織轉錄組測序研究的系統整理和分析，中國科學院昆明動物研究所研究員李明和美國約翰霍金斯醫學院Lieber腦發育研究所教授Daniel R. Weinberger為《國家科學評論》（National Science Review）撰寫了專題綜述，闡述了當前在精神分裂症功能基因組學領域的研究思路，建立了基於遺傳學數據開展深入分析的轉化醫學研究模板。

為繼續深入探討精神疾病相關遺傳變異的功能，並將上述精神分裂症轉化醫學研究思路及模板的應用領域升華拓展到更廣泛的複雜精神疾病，李明、昆明動物所博士肖瀟和常宏就精神疾病後GWAS時代的主要研究方向，提出了詳盡的從DNA遺傳變異到疾病生物學機制的研究方案。該綜述性文章近期發表在《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）上。

以上工作得到了中科院率先行動「百人計劃」的資助。

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精神分裂症遺傳變異的易感生物學路徑假說

從非編碼遺傳變異理解精神疾病生物學機制的研究路線