美帝初創公司Genos如何玩轉精準醫療大概念？

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作者：解螺旋.麥子

如需轉載請註明來源：解螺旋·醫生科研助手

導語：個人基因組正在經歷互聯網的1983年代大起飛階段。彼時，大部分的美國人還沒有使用過計算機，甚至也沒有聽說過「互聯網」這個詞。一年後的1984年1月24日，蘋果公司的Mac電腦宣布誕生，這具有劃時代的意義。而現在唯一的問題是：誰將成為在個體化基因組時代的蘋果公司？

最新的競爭者——Genos

最近加入這場地位爭奪戰的是美國初創公司Genos，它於上周宣布了全外顯子組測序（whole exome-sequencing，WES）的服務。在已經白熱化競爭的測序領域，Genos憑什麼打響自己品牌？

測序是生物醫學行業巨熱的概念，全外顯子組測序為個體提供了所有編碼蛋白基因的一個完整序列。這與市面上很多針對性的基因測試套裝產品（如Color、Myriad和23andMe）相比，可以提供50-100倍的數據，如果是應用於癌症等疾病的臨床用藥，就等於大網撒魚，自然更具優勢。

如果Genos只是做WES也就算了，它帶來最有競爭力的是價格優勢。一般美帝做WES的公司，價格可以飆至2000美元（不知是否包含臨床級別的信息分析）。但是，在Genos只要499美元，換算成人民幣那就是3500塊啊！3500測WES，了解行情的人自己算算吧！

Genos對基因數據疑雲的反擊

聽起來Genos能推出這個價格，簡直Diao爆了。但是一些醫生和遺傳學家們對其即將用價格吸引的大規模用戶的數據抱有非常質疑的態度：Genos分析的過來嗎？況且，科學家們對人體內18萬個蛋白編碼的基因中的絕大部分的用處還所知甚少，癌症、老年痴呆症和自閉症等疾病相關的基因及相互作用現在也不過是揭開了冰山一角，那還有必要大張旗鼓的測測測嗎？

明尼蘇達兒童醫院的遺傳諮詢師Geoffrey Beek表示：大部分預定這個測試的人將被自己得到的數據嚇屎（畢竟也是好幾十個G呢）。而醫生對普通患者最常規的交代是「吃好喝好睡好，鍛煉鍛煉。」我們真的需要遺傳檢測來推動個體患者的臨床治療嗎？

我們或許並不需要，但科學的發展需要啊！

Genos的宣傳並不是打著讓你預防未來可能會出現的疾病的口號，而是在呼籲所有人為科學研究盡自己基因組之力。Genos創建了一個研究管道與學術和商業合作夥伴，如果有個人願意把自己的數據進行分享，會得到50-200美元的激勵。

是的，你沒有看錯。499美元測完自己的WES後，你給一個項目分享自己的數據，還能得到最高200美元的獎勵。不知道美帝的吃瓜群眾們會不會上鉤，但麥子如果在那邊，絕對躍躍欲試。Genos已經談妥的前四個項目分別是乳腺癌疫苗的開發、治療淋巴瘤的臨床試驗、朊蛋白疾病研究和常見的神經系統疾病。

Genos的共同創始人兼CEO Mark Blumling表示，在一些程度上，每個人未來所形成或者獲得的部分疾病都與遺傳信息有關，這是一個讓他們直接參与研究，奮鬥一回的機會！

眾包治療模式的誕生

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ErikVallabhMinikel正在陪著妻子與時間賽跑。5年前，妻子Sonia Vallabh被檢測攜帶一種致命的朊蛋白疾病相關的罕見基因突變，並且是遺傳於自己於2010年去世的母親。夫妻二人選擇辭職，並在MIT&哈弗的Broad研究所當起了全職的朊病毒研究員。他們的目標是，在她的朊蛋白開始以錯誤的方式進行摺疊並導致Sonia患有神經系統疾病前就找到治療的方式。

大規模的基因數據集提供了一個很有前景的方法。去年，夫妻二人分析了來自研究所的一個外顯子組資料庫，發現在60,000人中，有3人相關基因的改變非常「有趣」，他們的突變與Sonia攜帶的突變相比，只是導致基因一個拷貝的缺失，不會導致蛋白摺疊發生致命性的變化。夫妻二人想要找到更多類似的人，看看他們的健康與否。如果確定後者的突變具有保護作用，可能帶來新的藥物和基因治療策略。只有一個問題：Broad研究所的資料庫並不是基於廣泛的健康人群而建立的。

但Genos做到了。它要開啟的正式眾包治療模式。

Minikel夫妻表示，他們感興趣的基因型，在20,000人中只有一個攜帶，本身就難以尋找。Genos現在建造的平台，就是在允許向類似自己的研究人員實現這一點，幫助找到那些具有防護作用的突變，這也許就是開發治療方案的關鍵。

在用戶大規模的湧入和大量數據產出後，Genos未來將基於已有的四個研究開展更多的項目。處在大天朝的小夥伴們覺得它會是測序領域的大黑馬，成為精準醫療時代的蘋果嗎？

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