基因組學的2016年：年度回顧

作者：Francis deSouza | 2016年12月29日

2016年，基因組學在整個世界範圍內引領我們朝著精準醫療的承諾更進了一步。這一年的成就不僅讓人難以置信，也再次讓我相信，我們才剛剛開始看到基因組學的影響。以下是我對這一年的看法。

群體基因組學的騰飛

為了更好地了解遺傳學與疾病之間的關聯，一個又一個國家開始欣然接受大規模的群體測序。根據這些國家級項目，數十萬人將在未來幾年中接受基因組測序。其目標是推進研究，協助開發出更好的方法來診斷和治療癌症、罕見病及其他疾病。

Genomics England項目是從十萬人基因組計劃開始的，該項目目前跨過了10,000個人的里程碑，根據最新統計已經對癌症或罕見遺傳病患者的16,000多個樣品進行了測序。為了加速癌症研究，美國宣布了癌症登月計劃作為精準醫療行動的補充，後者的目標是收集並評估多達100萬名志願者的樣品。在兩黨的強烈支持下，「21世紀醫療法案」在本月獲得通過，批准了未來對精準醫療行動（14億美元）和癌症登月計劃（18億美元）的資助。

中國也宣布了近100億美元（超過15年）的精準醫療行動，通過撥款給醫療保健系統而推動其發展。法國則宣布，計劃斥資6.7億歐元來建立高通量基因組測序和分析的中心網路，從2020年開始每年將處理23.5萬個基因組。從愛沙尼亞到沙烏地阿拉伯，各個國家都在推進它們的國家級項目。

共享更多基因組數據 = 更好的健康狀況

所有這些測序都產生了大量的基因組數據。我們破譯基因組力量的一種方式是確保擁有足夠的數據來了解其功能。為了實現這一點，我們需要每個人都能訪問的大量數據。

麻省理工學院和哈佛大學旗下的Broad研究院深知共享基因組數據的重要性。該研究院領導了一個聯盟，將740萬個遺傳變異放在公有領域。本著同樣的精神，Illumina也向ClinVar提供了超過95,000個人類遺傳變異。ClinVar是一個可以免費訪問的公共資料庫，旨在幫助醫學研究人員和醫生利用基因組學來改善人類健康。

基因組突破的大新聞

這一年有很多第一次。為了協助作物研究、提高小麥產量，研究人員對小麥基因組進行了測序。由於技術和經濟的發展，人們估計，繪製這種重要作物的整個遺傳組成的高質量參考序列圖譜，只需要不到兩年的時間。這些信息將幫助科學家確定對產量、質量以及抗蟲耐旱等性狀有關的基因。

在墨西哥出生的一名男嬰身上，我們首次見識了如何通過應用靶向懷孕和體外受精周期的線粒體移植治療來避免常見但往往致命的線粒體疾病。同時，位於聖迭戈Rady兒童醫院的Rady兒童基因組醫學研究所負責人Stephen Kingsmore博士，創下了最快遺傳診斷的吉尼斯世界紀錄，他在短短26小時內就對危重的新生兒成功作出了診斷。

而這就許多方面而言只是基因組學巨大潛力的冰山一角。Facebook創始人Mark Zuckerberg和他的妻子Priscilla Chan已經承諾在未來十年內投入30億美元來抗擊疾病。為此他們投資了位於舊金山的Chan Zuckerberg Biohub。該機構將利用單細胞基因測序和基因編輯來創建人類細胞圖譜。Napster的聯合創始人、Facebook的前高管Sean Parker同樣也發起了一項癌症免疫治療行動。他正通過2.5億美元的捐贈聯合六家學術中心，一起開發利用患者自身免疫系統來對抗癌症的方法。

研究人員仍在繼續探索基因編輯的潛力——基因編輯是指添加、刪除或替換遺傳密碼的片段——有望治療基因突變引起的疾病。我們看到了最早兩項在癌症免疫治療中使用CRISPR-Cas9基因編輯技術的臨床試驗獲得批准，其中一項在中國已經開始進行，另一項則計劃在美國開展。

另一個大新聞是GRAIL的創立，這家新公司由Illumina成立，希望通過簡單的血液檢測來實現癌症篩查。利用我們技術推動的超深度測序，GRAIL正在開發一種廣泛的癌症篩查檢測，其目標是鑒定早期癌症以極大提高人們的生存機會。

所有這些都為2017年及未來幾年的基因組學奠定了堅實的基礎。

普及高通量測序必將提升我們的全球影響力 —— 從改善食品安全到幫助夫婦孕育健康的嬰兒，再到扭轉癌症的死亡率曲線。

我們可以觸及的生命數量是驚人的，基因組學有望大大改善人類健康。