江門專家：高血壓、地貧、蠶豆病、過敏都能遺傳

專家正在為網友支招。曾昭煒攝

1月4日下午4:00，《江門日報》與江門市婦幼保健院聯合推出的健康公益類項目「空中診室」第二期準時開診！

如何通過早期干預，讓遺傳病遠離寶寶，是很多家長所關心的問題。在第二期的「空中診室」中，來自江門市婦幼保健院的兩位專家——醫學遺傳中心主任唐佳、產前診斷中心主任孫鐵蘭，為網友破譯「遺傳密碼」。記者進行了匯總整理，以饗讀者。

趙藝斐 鄧榕 李秀梅

關鍵詞1：糖尿病篩查

網友「千羽千尋」問：妊娠期糖尿病篩查是否一定要做？

孫鐵蘭答：最好要規範產檢，可達到預防的作用。保健的目標是通過預防不患病，而不是得了病才去治病，通過對妊娠期糖尿病的預防，可以減少孕婦以後患糖尿病以及胎兒成年後患糖尿病的概率。

關鍵詞2：葉酸

網友「rose」問：優生優育檢查中，葉酸代謝障礙遺傳檢測報告單結果為中度風險，怎麼辦？是否可懷孕？

唐佳答：葉酸代謝障礙遺傳檢測是用來檢測葉酸代謝相關基因，準確評估人體對葉酸的利用能力，達到科學合理補充葉酸的目的。葉酸是一種水溶性的B族維生素，人體不能合成，每天必須從外界獲得。孕婦對葉酸的需求量比正常人高四倍，是葉酸缺乏的高危人群。

葉酸代謝障礙遺傳檢測報告單結果為中度風險，說明你的葉酸代謝有障礙，需要補充葉酸。可以懷孕，但是在日常生活中，要注意補充葉酸，特別是懷孕前和懷孕期，若葉酸缺乏時，會導致胎兒出生缺陷，以及孕婦妊娠期高血壓或貧血。

關鍵詞3：白癜風

網友「晨色」問：白癜風影響生育嗎？它會不會遺傳呢？

唐佳答：白癜風不會影響生育，但有一定的遺傳風險。白癜風是一種較複雜的疾病，通過全基因組連鎖和關聯分析，發現很多易感基因，所以白癜風是一種多基因遺傳病，遺傳風險評估需要詳細的臨床癥狀，並了解其家族史。

關鍵詞4：羊水穿刺

網友「風雲」問：孕期進行羊水穿刺和臍血檢查，會對胎兒造成影響嗎？

孫鐵蘭答：羊水穿刺及臍血檢查，可排除胎兒異常可能。這兩項檢查為有創檢查，不會造成胎兒發育異常，但任何檢查都會有併發症發生（發生概率低）。如果產前篩查高風險，有創的產前診斷是確診的唯一途徑，如需要檢查請向專業醫生詳細諮詢。

關鍵詞5：羊水過多

網友「丹」問：25周時四維B超顯示羊水偏多該怎樣做？

孫鐵蘭答：羊水過多，目前診斷標準是羊水指數250mm以上，羊水過多屬於有產前診斷指征，因為原因複雜，可到產前診斷中心諮詢。

關鍵詞6：PGD

網友「Lemon」問：請問PGD的晶元具體是篩選什麼？

唐佳答：PGD是胚胎植入前遺傳學診斷，也就是第三代試管嬰兒。所用晶元主要是對胚胎的46條染色體進行全面篩查，特別是對基因組拷貝數變異的異常增加和減少進行檢測，通過這種晶元篩選出好的胚胎，再植入母體，防止一部分遺傳病的小孩出生。

關鍵詞7：持續性右臍靜脈

網友「寶寶」問：孕中晚期三維彩超提示持續性右臍靜脈，無創染色體低風險。胎兒會有什麼問題？還要做什麼檢查？

孫鐵蘭答：持續性右臍靜脈，無創染色體低風險（已被告知無創檢查的局限性），若不合并其他器官異常的話，多數預後良好；若合并了其他器官異常，其嚴重程度與其他器官的異常程度有關，需要定期做超聲檢查，監測胎兒。

關鍵詞8：染色體

網友「Lemon」問：請問丈夫染色體平衡易位，妻子染色體正常。除了會發生停胎外，還有可能發生什麼遺傳病？

唐佳答：丈夫染色體平衡易位，妻子染色體正常，夫妻倆人有1/18的概率生育染色體正常小孩，有1/18的概率生育染色體平衡易位的小孩，還有16/18為染色體異常胎兒，可能會發生停胎。

如果丈夫無其他異常的臨床癥狀，其他遺傳病發生的風險與普通人群發生遺傳病的風險一樣或者偏高。

關鍵詞9：產前篩查

網友「小萬萬」問：產前篩查有哪些檢查項目？何時才是檢查的最佳時間？大概要花費多少錢？

孫鐵蘭答：根據選擇的檢查項目、檢查時間不同，價位在幾百元到1000多元不等，可在產檢時與醫生溝通。目前，早孕篩查的最佳時間在9—14周，中孕篩查的最佳時間在15—18周。

關鍵詞10：青光眼

網友「妙不可言」問：如果想生寶寶，但是女方是高近視還伴隨青光眼，會遺傳給寶寶嗎？

唐佳答：青光眼包括原發性、先天性、繼發性青光眼。如果女方出生後不久或兒童期發病，為先天性青光眼，為遺傳病，有遺傳給寶寶的風險；若女方是原發性青光眼，也有遺傳給寶寶的風險；若女方是繼發性青光眼，因為感染等外在原因導致的青光眼，就沒有遺傳風險。

關鍵詞11：封閉抗體陰性

網友「流氓兔」問：封閉抗體陰性會導致胎停嗎？

孫鐵蘭答：封閉抗體具有保護胎兒、維持妊娠的作用。若是陰性，可以理解為胎兒失去了保護，是有可能會導致胎停的，但是胎兒停止發育的原因很多，需要做全面和專業的檢查。封閉抗體陰性，通過淋巴免疫治療，或能避免這種情況再次發生。

關鍵詞12：高血壓

網友「寶寶果」問：男方有家族高血壓史，會對寶寶有影響嗎？

唐佳答：高血壓是遺傳和環境共同作用的一種疾病，一般來說，若夫婦雙方都是高血壓，那他們的子女有約46%的概率是高血壓，如果夫婦只有一方有高血壓，他的子女約有28%的遺傳概率。

關鍵詞13：唐氏篩查

網友「公式」問：上周做唐氏篩查，結果出來了，甲胎蛋白MOM值是0.238，正常參考值是0.4—2.5，醫生讓我去做個羊水穿刺，有沒有更好的辦法？

孫鐵蘭答：唐氏篩查的產前診斷指征是唐篩高風險（即cutoff值>1/270），目前對於非高齡孕婦可以採用NIPT（無創產前篩查），但需告知孕婦篩查的局限性，若無創產前篩查高風險，需要進行有創產前診斷。

關鍵詞14：地貧

網友「kin」問：夫妻雙方都是地貧（地中海貧血）攜帶者，如何確定胎兒是否正常，要做哪些檢查？

孫鐵蘭答：夫妻雙方需要確診地貧的類型，若為同型地貧攜帶者，需要產前診斷，1/4的概率為重度地貧。建議孕前夫妻雙方進行遺傳諮詢。

網友「Hello」問：輕度地貧可以治癒嗎？平時需要補充什麼營養？地貧是怎樣形成的？

孫鐵蘭答：地貧是遺傳性疾病，輕度地貧一般無臨床癥狀，可以正常地生活工作，有時表現為輕度貧血，但不需要藥物治療。若不合并缺鐵性貧血，也不需要在飲食中補充含鐵食物。

關鍵詞15：停產

網友「Tang鴻燕」問：2015年8月，懷孕4個月不明原因胎停，至今未懷上，很想要寶寶，一直在吃中藥調理。我該做些什麼檢查？

孫鐵蘭答：妊娠4個月胎兒停止發育的原因很多，和遺傳因素、環境因素、母體因素等多種因素有關，需要諮詢專業人士及做全面的檢查。

關鍵詞16：鼻淚管囊腫

網友「Swallow」問：25周做三維，顯示胎兒雙側鼻淚管囊腫，曾做過唐氏篩查，顯示低風險，鼻淚管囊腫是不是跟這有關？

唐佳答：目前，沒有證據表明胎兒雙側鼻淚管囊腫與唐氏綜合征有關。胎兒雙側鼻淚管囊腫一般預後較好，部分可在宮內或出生後自行消失。

關鍵詞17：遺傳病

網友「珍珍」問：⑴夫妻雙方有一方有地貧，如何預防下一代遺傳地貧？

⑵如何防止蠶豆病遺傳？

⑶膽道閉鎖屬於遺傳嗎，怎樣預防膽道閉鎖？

孫鐵蘭答：地貧和蠶豆病，是按遺傳規律遺傳的，例如，夫妻單方有地貧，遺傳概率為50%。膽道閉鎖屬於結構異常，原因多種，有的是遺傳因素引起，有的是環境因素引起，有的是發育異常引起的，目前通過系統產檢，多數在產前可發現。

關鍵詞18：中成藥

網友「莉」問：我在不知道懷孕的情況下，連續兩個星期吃了防風通聖丸中成藥，之後發現懷孕，就馬上停葯了。我去醫院諮詢過，說懷孕初期吃藥、喝酒不影響胎兒的後期發育。可是我還是很擔心，現在懷孕5個月左右，能做什麼措施來檢測胎兒是否正常？吃這種中成藥是不是真的不會有影響？

唐佳答：經過詳細查閱防風通聖丸的說明書，該葯標明孕婦慎用，研究表明，該葯對胎兒影響較小。你目前懷孕5個月左右，想了解詳細的檢查項目，可來醫院諮詢。

關鍵詞19：過敏

網友「慧慧」問：請問過敏會遺傳嗎？現已經懷孕8個月，還能預防嗎？怎樣預防才能使新生兒沒有過敏的煩惱？

唐佳答：過敏會遺傳。如果夫婦雙方都過敏，所生育小孩約有70%的遺傳概率；如果只有一方過敏，所生育小孩約有50%的遺傳概率；若父母沒有過敏體質，但父母的兄弟姐妹有過敏體質，所生育小孩可能有5%的遺傳概率。母乳餵養可以減輕新生兒過敏的煩惱。

(江門日報)