不同尋常的病例：腎小管間質肥大細胞增多症

來自智利大學醫院腎內科 Sanhueza 等發現一例罕見腎小管間質肥大細胞增多症病例，並對此進行總結，相關文章發表在 2017 年初的 Kidney International 雜誌上。

病史簡介

55 歲拉美裔男性，初始癥狀為精神萎靡和嘔吐。體格檢查發現皮膚上有瀰漫性色素沉著及斑丘疹。實驗室檢測發現血清肌酐水平 6.6 mg/dL（基準值為 1.1 mg/dL）、血尿素氮水平 96 mg/dL、鈣 7.8 mg/dL、白蛋白 3.1 g/dL、血紅蛋白 7.8 g/dL、白細胞14500/mm3以及血小板 428000/mm

抗核抗體（ANA）、可提取性核抗原（ENA）、抗DNA抗體、冷球蛋白和抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）都呈陰性。HIV、乙型肝炎和丙型肝炎檢測均為陰性。尿檢示高倍鏡下紅細胞 0-2、白細胞0-2，未發現管型，及 24 小時蛋白尿定量為 0.77 g。血清蛋白電泳和尿蛋白電泳皆顯示多細胞系丙種球蛋白病。

皮膚活檢結果：表皮下肥大細胞浸潤。腎活檢結果：腎間質和腎小管上皮瀰漫性肥大細胞浸潤（圖 1），可見 Giemsa 染色陽性顆粒（圖 2）和一陽性 CD117 免疫細胞染色（圖 3）。對患者給予糖皮質激素和抗組胺葯治療，但其腎功能沒有改善，逐漸進展為終末期腎病，並開始接受透析。該患者在 5 年後死於院內獲得性肺炎。

圖 1 腎間質和腎小管上皮瀰漫性肥大細胞浸潤，HE 染色；原始放大×10

圖 2 腎臟活檢示肥大細胞浸潤，可見可見 Giemsa 染色陽性顆粒

圖 3 肥大細胞浸潤，可見膜 CD117 免疫染色呈強陽性（如箭頭所示）；原始放大×40

病例討論

系統性肥大細胞增多症是肥大細胞呈克隆樣增生的疾病，通常與 c-kit基因密碼子 816 活化位點突變有關。一旦 c-kit 的產生有增無減，肥大細胞凋亡將減少，最終造成循環中肥大細胞增加，並釋放大量促炎症因子造成器官損傷。腎肥大細胞增多症是系統性肥大細胞增多症的罕見表現。注意，腎小管間質肥大細胞增多症的診斷依據是腎活檢發現肥大細胞浸潤。

肥大細胞是 Giemsa 染色下的嗜鹼性單核細胞，且它們 CD117（kit 蛋白）膜染色呈陽性。系統性肥大細胞增多症累及腎臟是非常罕見的，並且通常表現出進展性，即使積極治療也會逐漸發展為慢性腎病或終末期腎病。現已證明，伊馬替尼作為一種酪氨酸激酶抑制劑在未發生 c-kit 突變患者身上有效。