Nature：如何預測嬰兒患自閉症的風險？

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2月15日，《Nature》期刊在線發表一篇文章，揭示藉助大腦成像技術預測嬰兒患自閉症風險的最新成果，且準確率高達80%。值得注意的是，這些被成功預測的嬰兒都有已被確診患有自閉症的哥哥/姐姐，所以他們屬於高危人群，患病概率達到20%，遠遠高於其他普通嬰兒（1%）。

這一研究的意義在於它能夠準確預測1歲以內嬰兒的患病風險，這個年齡段的嬰兒並未表現出自閉症典型癥狀。雖然距離臨床應用還有很多的工作要做，但是它有助於改變自閉症診斷的傳統範式，為早期干預的有效性判斷提供方法和依據。

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為什麼自閉症在嬰兒時期很難被診斷？

兒童自閉症（Autism），又稱孤獨症，是一種較為嚴重的發育障礙性疾病，屬於自閉症譜系障礙（ASD）。自閉症的病因是生命醫學的未解難題之一。此類患兒多被稱作 「住在星星上的孩子」，從嬰兒時期開始他們對外界的感知就不同於尋常人。

兒童自閉症的主要癥狀包括三種：社交交流障礙、語言交流障礙、重複刻板行為。遺憾的是，多數自閉癥狀，例如眼神交流困難，只有孩子成長至2歲以後才會明顯並被家長注意。這往往會錯過自閉症患者最佳的干預和治療時機。

出生第一年，患兒行為並不會表現出明顯異常，但是他們的大腦已經發生變化。研究人員相信，相比於癥狀，患兒大腦的變化發生得更早，甚至於開始於胎兒時期。

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最新研究

多數情況下，自閉症並不能歸因於一個或者少數遺傳突變。通常，自閉症的發病率為1%。但是，如果家庭中已有自閉症患兒，後出生的寶寶患自閉症的風險會高達20%。

自上世紀90年代開始，研究團隊負責人、北卡羅來納大學精神病學家Joseph Piven和其他研究人員發現，患有自閉症的兒童，他們的大腦比正常的兒童大腦大。這意味著，大腦發育或許可以作為預測自閉症的生物標誌物。但是科學家們並不清楚大腦過度發育的確切時間。

為了弄清楚大腦發育對預測自閉症的意義，Piven及其同事Heather Cody Hazlett帶領團隊進行了一系列研究。他們招募了106名高風險嬰兒（6個月、12個月、24個月），他們的家庭已有自閉症病史。

研究人員利用核磁共振成像（MRI）技術掃描他們的大腦，試圖「抓捕」到大腦過度生長的行為。作為對照，他們對42名低風險嬰兒的大腦也進行了掃描成像分析。隨後，他們藉助計算機演算法，對大腦圖像數據進行分析，預測嬰兒未來患自閉症的概率。

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成果1：自閉症患兒大腦發育過度

圖示中彩色區域標記的是自閉症患兒大腦生長過快的皮質區（圖片來源於文獻）

結果顯示，15名24個月大的高危嬰兒最終被診斷出患有自閉症。核磁共振掃描結果發現，相比於正常兒童，高危嬰兒在12個月至24個月之間大腦發育速度過快。而且，大腦生長過度發生的時間與自閉癥狀出現的時間一致。

更重要的是，6到12個月之間，即ASD癥狀出現之前，大腦已經發生變化。相比於正常兒童，自閉症患兒大腦皮質面積增長過快。

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成果2：利用大腦變化，預測自閉症風險

將大腦成像與計算機演算法結合，研究團隊能夠預測1歲以下高危嬰兒的患病風險，且準確率達到80%。而相同年齡下，基於嬰兒行為的預測準確率卻不及50%。

美國國家精神健康研究所臨床科學家Armin Raznahan認為：「這一最新研究臨床意義巨大，但是它的研究對象僅僅只有一百多名。」

Pivens認為還需要投入更多的研究。首先，該結果需要擴大調研規模進行確認。此外，他們試圖驗證其他大腦成像技術是否能夠用於檢測嬰兒時期大腦的變化。

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如何應用於臨床？

即便這一研究成果顯赫，但是它的臨床應用可能受限。加州大學自閉症腦成像專家Cynthia Schumann認為，這一研究成果僅僅只適用於高風險嬰兒，而不是所有嬰兒。我們需要更多的研究以確定該技術對於普通嬰兒的影響。

預測自閉症並不會降低嬰兒的患病率，但是父母卻可以及早預知風險，並採取合理的干預措施，不至於錯過孩子的最佳治療時間。此外，該技術還可以幫助研究人員驗證干預措施的有效性。

參考資料：

Brain scans spot early signs of autism in high-risk babies

Researchers find autism biomarkers in infancy

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