神秘丟失的兩條染色體能否揭示人類的起源？

自從達爾文提出了偉大的進化論，人們逐漸拋棄了神造論，也開始相信所有生物都有一個共同的祖先，世間芸芸眾生間多有著千絲萬縷的關係。

如今，連三歲小孩都知道猩猩是現存與人類關係最近的物種，共同擁有一個不太遙遠的祖先。進化論似乎已經接近了真理，人類起源之謎用不了多久就能真相大白。

但在達爾文時代，儘管有了非常前衛的自然選擇學說，但受限於當時的遺傳學理論水平，並不能解釋優良性狀是如何傳給後代的。

隨著染色體的發現，人們漸漸地明白了遺傳物質在細胞分裂時是如何複製的，是如何減半形成生殖細胞，最終再結合的，可這卻又帶來了新的問題。

減數分裂

1921年，一個叫西奧菲勒斯·佩因特的美國醫生，觀察幾個精神病人自虐切下來到的睾丸，發現某些已分裂精細胞中似乎有24條染色體。

兩年後，他在發表的論文中對人類染色體的數目做了進一步的研究，最終得出人類染色體的「正確」數目是48條。

1923年繪製的染色體圖

這一結論統治了整個細胞遺傳學界長達30多年，因為眾多被認為是與人親緣關係近的類人猿也都是48條染色體，似乎沒有理由懷疑這個結論的正確性。

1955年，美籍華裔蔣有興改進了一種觀察人類胚胎細胞染色體的新方法，卻驚訝地發現這些細胞分明只有46條染色體！他反覆確認，一共記錄了261個細胞的染色體數據，沒有一個數據有偏差。

蔣有興

一個連原作者都不太確定但卻被視作「真理」的結論，在短短半年時間就已經被幾乎所有人遺忘，全面接受了人類只有46條染色體的結論。

可是，事情又變得離奇起來了。幾乎所有猿亞目動物都擁有48條染色體，黑猩猩、大猩猩、紅毛猩猩無一例外，唯獨人類擁有46條染色體。

一隻發胖的紅毛猩猩

人類與這些兄弟姐妹在大約800萬年前分道揚鑣，這在生物進化史上是一個不算長的尺度，究竟發生了什麼會讓人類丟失了兩條染色體？

我們知道，染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，它的任何改變都會導致發生嚴重的後果。

人類的46條染色體

染色體異常造成的遺傳疾病往往非常嚴重，眾所周知的21三體綜合症，就是其中的一種，又稱作先天愚型。顧名思義，患者的第21號染色體出現了異常，可能是三體、易位、嵌合三種情況之一。

患者不僅在容貌上有明顯的患病特徵，同時會帶有多種先天的缺陷，包括智力低下、身材矮小、發育遲緩、免疫功能低下，更重要的是大多患者都不具有生育能力。

21三體綜合症

當然，有因常染色體異常造成的疾病，更有因性染色體異常造成的疾病，並且發病率更高。

正常人應擁有44條常染色體，男性還擁有一對XY型的性染色體，女性則是XX。但當父母的性細胞分裂出現的一些錯誤，就會生下帶有特殊性染色體的後代。

X染色體與Y染色體

如果女孩子多了一條X染色體，有較大概率會出現卵巢功能低下，無生育能力，被稱作「超雌」，發病率可達千分之一。如果少一條X染色體，患者表現為性發育幼稚，身材矮小，同樣大概率會沒有生育能力。

僅擁有一條X染色體的女性

如果男孩子多一條X染色體，會表現出部分女性化的特徵，雖然外生殖器正常，但睾丸發育不良，可能僅有花生米大小，導致精液中完全沒有精子，即不育。

若是多一條Y染色體則相對正常，僅在心理上表現出較強的攻擊性，多數可育，較難通過一般診斷髮現，有傳言稱魔頭希特勒就是XYY綜合症的患者。

XXY綜合症患者

有太多太多的例子證明染色體的重要性，而且可以發現無論是常染色體異常或是性染色體異常幾乎都非常容易導致患者不孕不育，無法生育後代。

那就不禁讓人發問，第一個只擁有46條染色體的人類難道不會擁有很多缺陷？就算能夠存活，他/她與其它人類交配能產生健康的後代嗎？

陰謀論者不會放過這樣的好機會，他們認為人類之所以如此獨特，多半得仰仗地外力量，是外星高級生命有意識地改造了我們，讓我們從滿身毛的兄弟姐妹中脫穎而出。

似乎這樣解釋，人類缺失染色體的現象就變得合情合理了。

印度洞穴壁畫中的疑似外星人

科學家們當然不會讓陰謀論者得逞。隨著技術的發展，我們已經可以詳細對比人類和幾種猿類的染色體差異了。

科學家們將染色體按照長短類型編號，發現人類的2號染色體長度幾乎是猿類中等長度染色體長度的兩倍。

將基因標記後觀察，人類2號染色體上的基因可以和猿類的12、13號染色體上的基因一 一對應，這個超長的2號染色體就是兩條染色體首尾相連融合後的產物。

可是這個發現依舊沒能解答上述的問題，兩個染色體數目不同但基因相似的個體，似乎是不能夠產生可生育的後代。

著名的不育雜交個體騾子就是個很好的例子，馬的染色體數目是64條，驢的染色體數目是62條，兩者的雜交生下的騾子染色體數目是63條，沒有生育能力。

騾子

其實「染色體數目不同會產生生殖隔離」的觀點是完全錯誤的，驢與馬因為在基因上的差異較大才導致了生殖隔離。

家馬與普氏野馬就是最好的反例，普氏野馬的染色體為66條，比家馬多出兩條，但因為兩者的基因差異很小，並沒有產生生殖隔離，子一代可育。

野生普氏野馬比大熊貓還稀有，圖為人工放歸的普氏野馬

所以，當初的人類也並不存在因為染色體數量變化而導致的生殖隔離問題。實際上，染色體僅僅是在細胞分裂過程中短暫存在的一種形態，因為其形態特殊，易被鹼性染料著色，所以被廣泛用於遺傳學研究。

龍膽紫染色的細胞

史前人類所出現的染色體數目變化有它的特殊性，將原本兩條染色體融合成了一條，僅僅是改變了遺傳物質某一階段的形態，而並沒有大量丟失遺傳物質。

以現代進化論的觀點，任何物種的突變都不是一蹴而就的，雖然存在第一個突變的個體，但基因遺傳必須得從種群的角度考慮，只有當一個突變基因是有利於物種生存的，且出現概率足夠高才有可能穩定遺傳下去。

雖然我們無法得知當初的染色體融合是如何發生的，但我們可以大膽地設想。

也許在人類與猩猩還沒有分家的年代，有某一個種群中產生了一個變異，這個變異會增加某些染色體融合或易位的概率，並且伴隨著一些優勢變異遺傳下去，此時擁有這種變異的個體並沒有出現異常。

這個變異在種群中出現的概率漸漸地增加了，終於誕生了第一個染色體異常的個體，也許他/她沒有能產生健康的後代，但當這樣的個體陸續出現，總會有兩個只有46條染色體的個體結合，生下健康的後代。

人類的2號染色體

也許當兩條染色體融合後，這個變異就失去了作用，變異可能導致了某條染色體的端粒（在染色體兩端保證染色體獨立性和遺傳穩定性的DNA）丟失，以至於容易與其他染色體發生融合，但融合後另一條染色體又帶來了新的端粒。

有一種所謂「夏娃理論」認為，現在世界上所有的人類很有可能都擁有一個共同的老祖母，我們細胞的線粒體中都含有同源的遺傳物質，而線粒體只能由母親傳給後代。

這位「夏娃」的染色體數目自然是46條，很有可能就是是第一批生下能穩定遺傳的後代的雌性之一。

這個變異也許也並沒有丟失，它可能增加了人類突變的概率，讓人類脫穎而出，缺失的染色體只不過是漫漫進化路上巧合的小插曲，但同時也給人類帶來了許多染色體變異遺傳病。

與人類相比，我們的猩猩親戚們似乎並沒有那麼多的遺傳疾病。人類可能因為這個變異而崛起，那會不會也因為這個變異而被遺傳疾病所困，走向滅亡呢？

_____________

內容為【SME】公眾號原創，歡迎轉載

點擊播放 GIF/60K