米國一女子嫁85厘米袖珍人，婚後性生活很和諧

長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長。

先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。又或者家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發育延緩或青春期延遲。

患兒四肢粗短，但軀幹較長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著。智能正常,可能有時還超乎正常人。

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。

芝加哥一位36歲的女子Mindie Kniss嫁給了身高只有約合85厘米的Sean Stephenson，婚後生活在面對外人不懷好意的問題時Mindie回應夫妻生活很和諧。

色體異常如先天性愚型(21-三體綜合征)，貓叫綜合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。

唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

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