地貧最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳諮詢

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由於目前對地貧的治療還存在較大困難，地貧對兒童健康造成較大威脅，大多嬰兒時即發病，發生貧血、虛弱、發育遲緩等，重型地貧多會生長發育不良，常在早期夭折。絕大多數重型地中海貧血是由父母遺傳。

地中海貧血癥狀有重有輕，最重者可於胎兒期(出生前)死亡，最輕者可終身不貧血、無癥狀，而最多見的是介於這兩者之間的患者。地中海貧血主要是紅細胞呈病理狀態，易被溶解破壞，血紅蛋白不足引起。而地貧的基因攜帶者，可以沒有任何病症，身體也沒有任何不適，也不需要治療。

由於地貧基因攜帶者的血色素不低，有時候一般的體檢也未必在驗血過程中被查出來，所以這部分「危險」的人群就很容易被漏掉。現在隨著婚檢的取消，一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女就有50%的機會因遺傳而成為地貧基因的攜帶者。

對於地中海貧血，最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳諮詢，尤其是做婚前檢查和指導，盡量避免生出中、重型地貧的後代。預防的第二種方法是做好產前檢查，如果夫妻雙方是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應在妊娠早期到醫院做產前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應立即中止妊娠(即做人工流產)，這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

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