華中農業大學Nature Genetics 發表基因組研究新進展

3月7日，《自然?遺傳學》(Nature Genetics) 在線發表了華中農業大學生命科學技術學院作物遺傳改良國家重點實驗室張獻龍教授領導的棉花團隊的最新研究成果:「棉花馴化過程中的不對稱亞基因組選擇和順式調控分歧」(Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication)。這項研究不僅首次提出了棉花纖維馴化的遺傳學基礎，而且闡述了馴化對基因轉錄調控的影響。該研究是棉花基因組研究領域的又一重大進展，在棉花功能基因組研究和遺傳改良工作中具有重要指導作用。張獻龍教授和英國杜倫大學 Keith Lindsey 教授為本文共同通訊作者，我校博士生王茂軍為第一作者。

棉花纖維是重要的天然紡織纖維，在國民經濟中佔據著重要地位。生產上主要棉花栽培種為異源四倍體陸地棉，其生態適應性廣，纖維產量佔據每年棉花總產量 95% 以上。從古至今，陸地棉馴化和栽培已有 5000 年以上。棉花野生種含有大量遺傳變異，而長期的人工馴化選擇了一些優異的變異，使陸地棉的主要農藝性狀發生了顯著改變。但是，科學界很少有研究剖析這些性狀改變的遺傳學基礎。

中國的陸地棉栽培始於 20 世紀初，主要從美國引種。中國的陸地棉遺傳資源狹窄，同質性較高，使得遺傳育種工作遇到了瓶頸。為了揭示人工馴化對基因組的影響，研究者從全世界主要棉區收集了 31 份陸地棉野生種和 321 份馴化種進行基因組重測序研究。利用這些數據，研究者構建了陸地棉的首個綜合變異圖譜，包括單鹼基多態性（SNP），插入 / 缺失（InDel）和結構變異（SV）。通過將野生種與馴化種進行比較，這項研究在全基因組範圍內鑒定了 93 個馴化選擇區間。這些區間包含大量功能基因，與陸地棉的一些主要農藝性狀的形成有關，例如株高，抗病性和纖維品質等。在今後，通過分子育種手段對這些區間進行整合，可以將野生種質用於改良棉花主要農藝性狀。

長期的馴化過程顯著改變了陸地棉的纖維產量和品質。馴化種產量比野生種高，同時纖維品質比野生種好。馴化種能產生白色纖維，野生種纖維略帶棕黃色。為了分析控制這些性狀改變的遺傳學基礎，該項研究首先利用 267 份材料對纖維品質相關性狀進行全基因組關聯分析，一共鑒定了 19 個顯著位點，其中有 4 個位點位於馴化選擇區間中。該研究進一步從陸地棉 A 亞基因組鑒定了一些受到馴化選擇的基因，與纖維的長度相關；在 D 亞基因組鑒定了一些與逆境響應相關基因，這些基因在馴化種中下調錶達，可能促進纖維的伸長。另外，研究發現 D 亞基因組的類黃酮代謝關鍵基因受到馴化選擇，在馴化種中下調錶達，可能與白色纖維的發育相關。在了解這些控制纖維品質性狀的重要基因位點之後，研究者可以進一步對棉花纖維品質進行遺傳改良。

對作物的人工馴化常常會改變大量基因的表達水平。為了分析基因差異性表達的原因，研究者巧妙地將 DNA 酶 I 酶切測序和三維基因組技術結合起來，鑒定了大量啟動子上的順式調控元件和遠距離作用的增強子元件。這些轉錄調控元件受到了強烈的馴化選擇，與基因的差異表達相關。這項研究是首次在植物中對非編碼區的調控變異進行分析，為在其他物種中挖掘功能變異提供了重要參考。

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