尼安德特人DNA影響著我們的健康和相貌
尼安德特人滅絕於數萬年前，但雜交效果卻延續到今時今日。先前已有研究表明，尼安德特人DNA約佔大多數現代人基因組的2%，但人們很難判斷它對我們的基因表達是否有實際影響。如今，新的基因研究發現，這些遠古基因確實影響了現代人類的部分特質，如體重、精神分裂症發病率。
華盛頓大學的基因學家Joshua Akey表示，現代人和尼安德特人的雜交增加了基因的複雜性。我們體內殘存著少量尼安德特人DNA，它對我們的基因表達起著廣泛而重要的影響。
曾有研究發現，尼安德特人DNA與部分現代人類特質(新陳代謝、抑鬱症、狼瘡等特定皮膚及血液疾病發病率)存在聯繫。但科學家苦於找不到生物學原因來解釋這種聯繫。去年，蒙特利爾的研究人員發現了證據，表明人類與尼安德特人的雜交影響著我們今天的免疫系統。這意味著，非洲人之所以免疫系統天生比歐洲人強、但又更容易患上特定的自身免疫性疾病，尼安德特人DNA占部分原因。
如今，Akey等人設法找到了這些現代差異在人類基因組中的位置。生物學證據表明，尼安德特人DNA和人類DNA導致基因存在極為不同的表達方式。人類攜帶著大量尼安德特人基因組的小片段。如果我們能更好地了解尼安德特人的基因組及其功能，那麼我們就能更好地了解人類基因組及其功能。
研究人員分析了GTEx(基因型-組織表達)項目資料庫中的RNA序列，鑒別出從父母那裡遺傳了尼安德特人和現代人的等位基因的人。每檢測出一個基因，他們就在52個不同組織樣本(來自214個對象)上對比這兩個等位基因的表達。結果發現，在約25%的情況下，他們能夠檢測出尼安德特人與現代人等位基因的不同表達。奇怪的是，他們發現，尼安德特人DNA表達水平最低的身體部位是大腦。
如今，有一個基因似乎仍受尼安德特人DNA的影響，即ADAMTSL3——人們認為，該基因能夠降低精神分裂症的發病率，同時還會影響體重。過去，曾有研究人員表示，尼安德特人的ADAMTSL3等位基因影響了「選擇性剪接」的過程。[選擇性剪接：指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點組合)產生不同的mRNA剪接異構體的過程，而最終的蛋白產物會表現出不同或者是相互拮抗的功能和結構特性，或者，在相同的細胞中由於表達水平的不同而導致不同的表型。]
現在，研究人員發現，當出現尼安德特人的突變時，細胞就會移除一部分以現代人等位基因表達的mRNA。也就是說，來自遠古尼安德特人的一次突變就可以迫使細胞的ADAMTSL3基因產生不同的蛋白質。這表明，特定基因突變和尼安德特人DNA存在著因果關係。
這是一個激動人心的研究成果。它改變了我們看待自己種類、看待人類演化的視角。當然，研究也留下了不少問題，比如究竟有多少基因嚴重受尼安德特人DNA的影響？它們造成的實際後果是什麼？是否還有其它遠古DNA片段影響著今天的我們？
[蛋花 via sciencealert]
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