優生福利：想要生個健康寶寶？這些遺傳病需注意！

大部分人都會覺得先天性疾病和遺傳性疾病是一回事，其實不然。醫學上一般將嬰兒出生時就已經表現出來的疾病稱為先天性疾病。但是患有先天性疾病的患兒並不等於有遺傳病。有相當一部分患兒出生時已確診的先天性疾病並不是遺傳造成的。

什麼是先天性疾病？

先天性疾病不是由於遺傳物質發生改變所引起，而是在胚胎髮育過程中因某些環境因素及母體條件變化造成的，如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育。這類嬰兒一出生，就有明顯的異常，屬於先天性疾病，不是遺傳病。如母親在妊娠早期受風疹病毒感染而影響胎兒，導致患兒出生後患有先天性心臟病或白內障，這種疾病將來不會遺傳給後代，不是遺傳病。

遺傳病是怎麼回事？

遺傳病是生殖細胞或受精卵的遺傳物質（基因或染色體）帶有疾病或發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特徵。大多數有遺傳病的嬰兒出生時就顯示出癥狀或體征，如先天愚型、多指症等。但有些遺傳病在胎兒出生時並不出現癥狀，如肌營養不良症到兒童期才發病，遺傳性小腦性運動失調在35歲作用時發病，雖然這些疾病在出生後一段時間才發病，仍屬於遺傳病。

所以診斷患兒有沒有遺傳病，要根據本人的癥狀、實驗室檢查及家族譜分析等來判斷。

怎樣預防遺傳性疾病，做到優生？

遺傳性疾病不僅會給患者帶來不幸，而且還會把疾病傳給後代。為了控制或減少各種遺傳疾病的發生，應注意以下幾點：

1.實行優生保護法

凡是一定能導致或有很大可能會導致其後代發生先天性疾病者，均應避免生育，如先天愚型、痴呆、遺傳性精神病；顯著的遺傳性軀體疾病，如舞蹈病、肌緊張病和白化病等。

2.禁止近親結婚

禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生率。進行婚前檢查，對婚後的計劃生育予以重視，以免影響下一代的健康。

3.遺傳諮詢

有以下情況者孕前或妊娠後應及早進行諮詢：

女35歲以上，男45歲以上；有遺傳病家族史；夫婦一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者；有生育畸形兒史；有多次流產或胎死宮內史；早孕期有病毒感染史，如感染風疹、流感病毒等；有接觸致畸物質史，如接觸放射線、放射性核素等。

4.產前診斷

對一些有指征的孕婦做胎兒產前診斷，以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水檢查，還可用B型超聲掃描做胎兒檢查等。

5.及時終止妊娠

在產前診斷中發現孕婦或胎兒患有嚴重疾病時應終止妊娠，防止有嚴重疾病的胎兒出生。

6.孕期保健

注意孕期衛生，加強孕期保健，增加營養，避免偏食，以供給胎兒生長所需的營養物質，為胎兒的生長發育和出生後的健康成長提供良好的條件。

哪些遺傳病患者不宜生育？

婚後不宜生育的常見染色體顯性遺傳病主要有以下幾種：

1.進行性肌營養不良

這是一種原發於肌肉組織的遺傳病，它主要侵犯肩胛骨、上臀、胸大肌、顏面肌、三角肌等，特點為進行式肌肉萎縮，這種病到晚期，患者幾乎沒有肌肉。

2.馬方綜合征

此病患者表現為身材細長，尤其四肢特別長，呈蜘蛛狀。它可能並發有心血管畸形，並且合并高度近視和青光眼，容易使患者突然死亡。

3.軟骨發育不全

這是一種周身性軟骨發育不良的遺傳病。患者表現為面容很粗獷，頭部較大，額頭飽滿，四肢短小，男性患者身高在132厘米以下，女性患者身高在125厘米以下。患者的肘肩關節活動有限，走路時全身搖擺。此病容易合并腦積水和癱瘓。

4.成骨不全

此病患者常易發生骨折，因骨折而可能導致上下肢彎曲、脊柱側突，還有可能發生耳聾。

5.視網膜色素變性

這是慢性進行性視網膜上皮和光感受器的變性疾病。患者表現為夜盲，而且越來越嚴重，最終可能失明。

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