遠離嬰幼兒罕見病，父母都要做些什麼？

來自廣西的劉先生在「全面二孩」政策放開後，迎來了第二個孩子。但是，孩子出生不久就開始流鼻血，並伴隨著食量減小、抽筋等現象，讓劉先生嚇了一跳。

劉先生不敢耽誤，立即帶著孩子上醫院檢查，而這一查如晴天霹靂。診斷結果是孩子患上了一種罕見病-嬰幼兒持續性高胰島素性低血糖症，使夫婦倆痛心不已。

廣州市婦女兒童醫療中心一劉主任解釋道：「這種病常導致電解質紊亂，患者血液檢測一般表現為高鉀低鈉，平時表現為不吃東西、嘔吐、脫水等癥狀，嚴重的可能導致休克。」

而最讓夫婦倆頭疼的是，孩子的救命葯國內卻沒有生產廠家，他們都是託人從海外代購的。差不多1500左右一盒卻還不夠孩子吃一個月，這給他們施加了很大的壓力。

另外，劉主任還提醒廣大父母，肝豆狀核變性與先天性腎上腺皮質增生症也都是嬰幼兒罕見病，且廣東地區是其發病率較高的地區之一。然而今年1月，藥廠宣布停產治療肝豆狀核變性的藥物青黴胺。

罕見病不代表著不被重視，雖然其發病率低，但治療過程是極難的。據統計，目前具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%！而大多數罕見病與遺傳因素有關，因此，做父母的要做好以下各項預防工作，這也是國家出台的三級預防策略：

孕前階段綜合干預：孕前補充葉酸，可預防神經管畸形，同時要進行婚檢。

產前篩查和產前診斷：即孕檢，懷孕期間的產前預防，在這期間進行篩查、診斷，最早懷孕九周，最晚4～5個月時就能查出胎兒是否有生理缺陷，對於檢查出有缺陷的胎兒可實施人流，盡量不給家庭和社會增添負擔。

新生兒篩查：即在嬰兒出生後，抽第一滴血，查耳聾、查苯丙酮尿症、查甲狀腺低下等，早期干預的話，癥狀可以很輕。

做父母的一定要做好這些事，要對自己負責，更要對孩子負責！

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