楊煥明院士：十年心血鑄就基因組學百科全書

自人類基因組計劃完成的十幾年來，研究者們在基因組學領域取得了諸多突破，但全世界範圍內卻未曾有一部能融會貫通整個學科、全面傳承基因組學發展歷史與知識的書籍。中國科學院院士、華大基因理事長楊煥明很早就萌發了撰寫教科書的念頭，花費十年時間，帶領團隊完成了這本飽含心血和誠意的《基因組學》，得償夙願的同時，記錄下了組學領域大咖們曾為推動組學發展所作出的努力，也為有志於投身基因組學領域的學生與年輕學者們提供了極有價值的教科書。今天，基因君有幸對《基因組學》的主編——楊煥明院士進行了專訪，與大家一起分享《基因組學》誕生背後點點滴滴的故事。

歷時十年，得嘗夙願

「《基因組學》的編寫是我多年的夙願，基因組學是隨著HGP的1% 計劃開始在中國生根發芽的，是一門年輕而又富有活力、研究成果日新月異的學科。寫書難，寫一本教科書更難，寫一門新興而又在快速發展的學科教科書更難上加難。正是這樣的挑戰，使我更迫切、更有興趣、更有信心編寫這樣一部教科書。」

《基因組學》是由楊煥明院士親自編著，從開始構思、收集材料到最終完成，歷時10年，前前後後參與的華大人有幾十位，他們都是在華大基因第一線的實驗技術人員、信息分析人員和項目研究人員。助理主編夏志和王曉玲主要參與，阿叄、董偉等14人纂寫初稿，劉韌、張秀清等9人最終校稿，以及其他參與材料收集和資源支持的30餘人。楊煥明院士還表示，所有參與者都貢獻了自己的所學知識、豐富經驗和寶貴時間，可以說沒有這些編者的共同努力，就不會有《基因組學》的順利出版，每位編者的每一份貢獻都彌足珍貴。

精雕細琢，反覆推敲

寫書難，難在精益求精，難在知識點精準，不容有誤。「我們在這本書的編寫過程中，對技術要點、文字內容、數字元號的進行了精雕細刻、字斟句酌、反覆修改。可以說這本書在編寫最後的兩年里，反反覆復修改了近20稿，每一段成文，試讀，設疑，解答，梳理，再成文，再讀，……在這個過程當中力求技術細節嚴謹，公式函數精確，文獻出處清晰，遣詞造句恰當。反覆修改的日日夜夜最終成了大家腦海中深刻的記憶。」

楊煥明院士還表示，一本書，科學體系、知識結構的嚴謹和邏輯性決定了它能不能成為一本好的教科書。一個學科的知識點起承轉合、邏輯性是關鍵，因此要求要巧妙的構思，合理的編排，既不遺漏，也不重複。因此在教學體系的設計上，楊煥明院士花了大量的時間，反覆推敲。這可以從《基因組學》的目錄（簡目與細目）上體現出來。

「除了架構設計和書的內容兩個層面，我們在書籍的可讀性和趣味性也是花費了心思的，很多重要定義的中文表述，做到了句句錘鍊，字字珠璣。」比如對文字的設計，重點需要掌握的知識點用大字，解釋說明的內容用小字，趣味的故事、知識點補充等放入「框」中，以及所有的圖表手繪設計，都煞費苦心。我們力圖使本書成為「好讀、好懂、好記、好學、好教」的入門教科書。

源流精髓，缺一不可

「《基因組學》全書的內容分為基因組學發展史、基因組方法學、基因組生物學、基因組的設計與合成以及基因組倫理學幾個部分，所有這些都是基因組學的精髓，缺一不可。」

任何學科的起源和歷史都是奠定學術價值和學科意義，並深刻影響學科未來發展方向的。基因組學這樣一門新興學科，基礎幾乎涉及生命科學所有學科，特別是遺傳學和分子生物學，但又在多方面、很大程度上不同於這兩門學科。因此本書著重突出基因組學的源流和精髓。概念的內涵和外延、方法學和廣泛應用都源自HGP，這是史實。楊煥明院士以其親身參與之體會回顧了這段歷史，以期正本清源。

DNA測序技術是基因組學的核心技術，也是現代生命科學應用最廣泛的重要技術之一。測序技術的發展，基於兩個重要的理念：「生命是序列的」和「生命是數據的」。因此，序列就是生命最原始、最重要的數據，也是基因組學最基本的數據，還是整個生命世界和生命科學「大數據」時代的驅動力和組成部分。

基因組生物學這一部分，盤點了截至目前所有已測序的代表性動、植物和微生物，並對非常有生物學研究價值和經濟價值的物種進行細緻的基因組解析和新發現介紹。基因組的設計和合成的發展之快是日新月異的。合成基因組是基因組學發展的最高階段，並將創造生命科學史上最大的輝煌。生命倫理學更具有為生命科學和生物技術「鳴鑼開道」和「保駕護航」的雙重重要性。

洞悉未來，探索無限

《基因組學》的順利出版填補了一項空白——讓這個領域終於有了一本知識體系較為完整的教科書！一本受歡迎的教科書的形成過程，是編與讀的互動、學與教相長的過程。談起其中最大的收穫，楊煥明院士說，「能夠讓這一領域越來越多的讀者讀過這本書之後，學有所得，能引起思考，或展開討論，甚至在這中間能夠找到閃光點作為線索，在相關科研活動中能有所幫助，取得哪怕一點點小成績，都將是本書的收穫。」

談起基因組學未來的發展，楊煥明院士指出五大趨勢：（一）在不遠的將來，地球上所有物種的代表性個體的基因組都會被測序，可以分析一個或數個個體的全基因組序列來構建該物種的參考序列，進而描繪出所有物種演化與親緣關係的「生命之樹」；（二）當有了一個物種的參考基因組序列之後，下一步便是研究這一物種中的亞種、亞群與品系（株系）的代表性個體的群體基因組分析；（三）如果說一個物種的多個群體的全基因組分析還只是研究一般意義上的基因組變異，那麼通過對具有某一特殊表現型的個體的基因組變異表交，就有可能把這一表現型與某一特定的基因組變異（某一區段、某一基因或某一核苷酸變異）聯繫起來；（四）「組學化」可以說是當前生命科學幾乎所有學科的發展趨勢，但更重要的趨勢是多個不同「組學「的融合與貫穿，即「跨組學」分析；（五）基因組學的生物學是指以生物的全基因組序列和基因組知識為基礎的所有生物學研究，是21世紀生命科學和生物技術的重要特點。

「基因組學正處於科學發現的『黃金時代』，很多未知的科學現象和未解的科學問題正等待著在這一領域奮鬥的科研人員、教師和學生去探索，去發現，去解釋。例如在生命科學將給世界帶來巨大而深遠影響的基因組編寫和編輯技術、幹細胞與iPS技術、動物克隆和生物資源資料庫等方向，青年人可以大展拳腳，大有作為，建議他們廣泛閱讀、勤思考、勇於嘗試和不斷實踐。」

>>> 作者簡介

楊煥明

華大基因研究員、理事長

中國科學院院士、歐洲分子生物學組織（EMBO）成員、世界科學院（TWAS）院士，印度、德國和美國國家科學院外籍院士，丹麥皇家科學院外籍院士。中國遺傳學會副理事長。二十多年來一直從事基因組學研究，和他的團隊為「人類基因組計劃」、「人類單體型圖計劃」、「千人基因組計劃」 等國際合作的基因組計劃，以及第一個亞洲人基因組、古人類基因組、腸道META基因組、癌症基因組等研究做出了重大貢獻；至今已在《自然》系列、《科學》等雜誌上發表了近百篇有影響力的研究成果，包括水稻、家蠶、家雞、大熊貓、SARS病毒等多種代表性生物的基因組研究。

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