產科醫生：每月篩出近50例異常胎兒，一半是唐氏綜合征

每年的3月21日，是「世界唐氏綜合征日」，寓意唐氏患者所具獨有的「21號染色三體」。今日上午，廣東省婦幼保健院舉行了唐氏綜合征防治的健康教育宣教活動，提高民眾對唐氏產前篩查診斷的認識，減少唐氏寶寶的出生。

省婦幼保健院產前診斷中心主任尹愛華介紹，全面兩孩政策使得高齡產婦佔比劇增，該院每個月能篩查出40-50例染色體異常胎兒，其中一半是唐氏兒，篩出例數是以前的5倍！

每月篩查出40-50例染色體異常胎兒

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病，是一種常見的嚴重出生缺陷病，據報道，估計每660名新生兒中，就有一個唐氏寶寶出現。

據研究，它的發生與父母雙方都有關係，其中與母親的初產年齡關係較大。女性年齡越大，卵子形成過程中染色體不分離的現象就會越高。據統計，女性在20-24歲生育，唐氏綜合征的發生率約為1/1490，但到了40歲，發生率急劇上升到1/106，49歲更高，為1/11。

尹愛華介紹，在2015年之前，該院每個月能篩查出5-6例唐氏胎兒。全面兩孩政策帶來了生育高峰，目前，該院產前診斷中心每個月有1萬多名患者前來篩查，其中有60%-70%都是35歲以上的高齡產婦，40歲以上的佔了20%，篩查出存在染色體問題的胎兒每個月就有40-50例，其中一半是唐氏寶寶，這也意味著如今每個月篩出的唐氏兒例數是以前的5倍。

40歲以上的高齡產婦建議直接產前診斷

專家介紹，目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法，開展產前唐氏篩查診斷，可有效減少唐氏寶寶的出生，降低出生缺陷。對唐氏綜合征的篩查，一般先通過在孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）抽取孕婦的外周血進行檢測，結合孕11-13+6周超聲檢測胎兒頸項透明層厚度，篩查出高風險及臨界風險孕婦。

「對於40歲以上的高齡產婦，建議跳過唐篩，直接走產前診斷，先進行抽血無創檢測，有較高風險再抽羊水確診。」尹愛華說，無創產前基因檢測是抽取孕婦外周血中胎兒游離DNA進行檢測，可以篩查出21號、18號、13號三種染色體異常。

如果篩查出唐氏風險較高，就再通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺等介入性產前診斷技術作進一步的確診，前者的準確率在99%以上，後者甚至可高達100%，且可篩查出所有的染色體異常。尹愛華介紹，無創檢測有約2%的陽性率，也就是進行無創檢測的產婦中，約有2%會需要進行羊水穿刺確診。

無創診斷如果風險較低是否就可以高枕無憂？尹愛華提醒，無創檢測顯示低風險產婦也需要經超聲嚴密監測胎兒畸形，有異常情況需立即回院抽羊水診斷。

廣州戶籍懷孕夫婦可免費進行唐氏干預

據介紹，省婦幼保健院醫學遺傳中心從2002年開展傳統常規唐氏篩查，並與省內186家基層醫院建立了完善的篩查網路，到目前為止已檢測標本100多萬。

2012年，該院獲得首批無創產前診斷基因篩查檢測資格後，至今已完成約21000例的無創產前診斷基因篩查檢測，經跟蹤隨訪，檢測的準確率高達99%以上。同時，因為產前診斷，每年減少了250例唐氏兒的出生，為社會節約了約6000萬的成本。

雖然絕大多數確診唐氏兒的孕婦家庭會選擇放棄胎兒，但尹愛華透露，也有的家庭因為懷的是男孩，在得知孩子是唐氏兒之後仍然堅持生了下來。

目前，廣東省婦幼保健院承擔著廣州市人口出生缺陷干預工程重點病種免費產前篩查診斷。男女雙方或一方戶籍在本市、符合生育政策的懷孕夫婦，可免費進行重點病種出生缺陷干預，包括唐氏綜合症、地中海貧血等。

資料圖/羊城晚報（圖文無關）

唐氏患兒可通過康復訓練促進智力發育

唐氏寶寶是一群不幸的特殊孩子，他們有著很特殊的面容：兩外眼角上翹，鼻樑扁平，身材矮小，肌肉緊張度低下，耳朵位置較低，舌頭及脖子粗壯，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲，手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。當然，由於個體的差異，也有一些唐氏寶寶不會同時表現出上述的全部癥狀。

此外，大多數唐氏寶寶還會伴有嚴重的智力障礙和多臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。尹愛華透露，除具有某些方面具有特質外，唐氏患者的智力將永遠停留在2-3歲。

廣東省婦幼保健院康復科專家介紹，目前唐氏綜合征兒童尚無特效的治療方法，但仍可通過對他們進行體能訓練、認知訓練、語言訓練、手功能訓練、感覺統合訓練等來促進其智能發育。

針對唐寶寶體格發育遲緩的問題，可通過體能鍛煉、肌力訓練等促進軟骨及軀幹的發育，藉助輔具保護關節正常活動範圍，預防關節變形。針對唐寶寶的流涎及餵養困難困難，可通過吞咽與口肌訓練進行改善。

針對唐寶寶語言、認知智能發育遲緩的問題，早期的干預措施是：

1.讓他們聽到更多與他們的理解能力相匹配的話語；

2.格外長的時間和耐心去學習和鍛煉；

3.完成相對較為簡單的任務；

4.他們的各種努力需要得到家長的肯定，即使只是小小的進步；

5.多種渠道去學習。比如更多地觸摸、看、聽等。（更多新聞資訊，請關注羊城派 pai.ycwb.com）

來源｜羊城派

責編｜樊美玲

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