華大基因唐氏篩查落戶太和，已為當地15000多名孕婦免費檢測

（馬伯平 劉祥體 攝影報道）3月20日，在「世界唐氏綜合征日」來臨之際，新華網安徽頻道、阜陽日報、潁州晚報、阜陽電視台等新聞媒體到太和縣深圳華大基因安徽分公司，聯合採訪華大基因項目運作情況。

深圳華大基因公司是全球最大的基因組學研究中心，其測序及基因組信息分析能力位居世界第一。華大基因同時也是首個獲得國家葯監總局批准註冊的第二代基因測序診斷產品、第一批獲得衛計部門批准的基因測序臨床試點單位，擁有大量自主知識產權的先進儀器設備。2016年，華大基因在太和縣建設了包括安徽華大醫學檢驗所在內的「一院一所兩中心」。該項目是太和縣政府與深圳華大基因戰略合作項目，重點在精準出生缺陷防控、精準腫瘤防治等醫學健康產業、重要經濟生物育種產業方向和教育培訓等方面開展全面合作，將成立華大基因研究院安徽分院、華大基因精準農業中心安徽分中心、華大基因學院安徽分中心，並計劃在太和縣打造新型基因產業孵化基地。太和縣政府啟動華大基因「健康中國行」活動，在全縣設置六個采血點，採集全縣符合政策的孕婦血，然後送到華大基因公司進行檢測。這一工作由政府財政投入、衛計委協助、群眾免費，縣財政每例檢測支付650元。

唐氏綜合征又名21—三體綜合征，是由染色體異常而導致的疾病，患有該病的胎兒在子宮內即出現比正常胎兒發育緩慢的癥狀，出生後會有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發高度畸形等一系列遺傳病。據統計，唐氏綜合徵發病率在1/700-1/800，佔新生兒染色體疾病的90%以上。以往，對孕婦進行唐氏綜合征篩查多通過血清學篩查、NT、絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍靜脈穿刺等方式，存在檢出率較低或導致流產等風險。

安徽華大醫學檢驗所相關專家呼籲，更多的准媽媽能夠重視「唐篩」，為孩子健康增加一重保障。同時，華大基因的無創產前基因檢測服務準確率超過99.9%。該檢驗所將啟動覆蓋全阜陽的項目逐步支撐安徽全省！讓人民群眾充分享受科技進步和社會發展的成果，無創產前基因檢測只是華大基因惠及太和群眾的第一步。

截至今年3月15日，已完成15270例無創產前基因檢測，檢出21號染色體異常（先天愚型）胎兒13 例； 18號染色體異常（愛德華氏綜合征）胎兒4例； 13號染色體異常（帕陶氏綜合征）胎兒7例；其他染色體異常胎兒13例，共計37例。目前，經進一步產前檢查，明確診斷後終止妊娠29例。精準的檢測與及時的醫療處置與干預，擺脫了29個家庭痛苦，減輕了社會負擔。

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