第九屆遺傳諮詢培訓班第五天

第九屆遺傳諮詢培訓班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。山東大學副校長陳子江教授、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授、河南省醫學遺傳研究所所長廖世秀教授、廣州市婦女兒童醫療中心副院長廖燦教授分別為大家帶來了精彩的講課內容。

陳子江：胚胎植入前遺傳學診斷

陳子江教授首先介紹了胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的背景和定義，然後講述了PGD的發展歷史，並列舉了PGD的適應徵以及臨床應用。接著，陳教授詳細闡述了PGD的臨床流程，強調了PGD/PGS遺傳諮詢的注意事項以及各步驟的時間控制，陳教授指出，PGD的關鍵技術在於如何安全地獲得有效胚胎遺傳性樣本以及如何準確地完成遺傳性樣本的篩查/診斷。之後，陳教授介紹了PGS/PGD檢測的相關技術，包括熒光原位雜交（FISH）、微陣列比較基因組學雜交技術（aCGH）、Sanger測序及STR位點分析和高通量測序等，並用具體的案例闡述了這些技術在染色體疾病中的應用。最後，陳教授又給大家介紹了基於無創產前診斷的單體型分型及其臨床應用。

劉麗梅：糖尿病的遺傳諮詢

劉麗梅教授就糖尿病的遺傳諮詢展開授課。劉教授首先介紹了糖尿病患病率流行病學研究、糖尿病的診斷標準、分型與鑒別，隨後指出了需做遺傳諮詢的糖尿病類型，並重點介紹了線粒體糖尿病 (MDM)和青少年的成人型糖尿病-MODY。劉教授從線粒體糖尿病（MDM）的特點、基因診斷與治療等方面介紹了MDM；從青少年的成人型糖尿病MODY的流行病學、歷史與基因發現、定義、分型與基因譜、臨床表現與確診、漏診和誤診、治療與預後、基因診斷、精準醫療等方面重點介紹了青少年的成人型糖尿病-MODY。劉教授指出，中國人MODY研究的首要任務是探索MODY-X病例未知病因。劉教授自豪地講道：「我們率先提出中國MODY致病基因患病率，發現首個中國MODY基因，開啟中國MODY基因診斷、精準醫療時代！中國MODY基因診斷、精準醫療時代已經到來！」

廖世秀：遺傳諮詢的典型案例分析

廖世秀教授首先給大家介紹了常見遺傳諮詢的指征，指出最常進行遺傳諮詢的人群包括以下10類：遺傳篩查陽性者、高齡生育、父母之一是遺傳病患者、有複發性流產或不孕不育的夫婦、父母是遺傳病致病基因攜帶者、夫婦一方有遺傳病家族史、近親婚配、曾生育過遺傳病患兒、環境致畸物接觸史、遺傳因素明顯的常見病。之後，廖教授就以上各類人群分別展示了一個典型的案例，詳細介紹了病史、常規檢查結果、基因檢測結果及進行診斷和遺傳諮詢的過程，廖教授也提出了遺傳諮詢過程中可能遇到的問題及需要注意的事項。廖教授指出，在進行產前診斷時，必須注意產前診斷對象的年齡，對於大齡孕婦不推薦進行無創產前檢測；必須遵守行業法規；進行染色體核型分析時，對於結果的判斷要慎重，也要注意外部信息的利用；產前篩查高危孕婦慎用無創DNA檢測。

廖燦：胎兒宮內表型及遺傳疾病

廖燦教授首先列出了產前諮詢醫師應具備的條件，如需具備婦產科等臨床醫學經驗和技能、遺傳學及實驗室診斷知識、醫學影像學知識等。之後，廖教授指出了產前諮詢醫師對胎兒結構異常診斷應具備的知識，需結合中國醫師協會產前超聲檢查指南，具體到臨床上常見的胎兒畸形分類並診斷其孕周，做出相應的常見胎兒超聲結構異常的遺傳諮詢。接著，廖教授就產前胎兒結構異常的遺傳諮詢，著重圍繞胎兒NT增厚、胎兒腦積水、胎兒先天性心臟病、胎兒腎臟發育異常等情況，詳細講述了產前諮詢及預後處理。最後，廖教授還和學員分享了幾個比較經典的病例。

附：培訓內容

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