第九屆遺傳諮詢培訓班第六天

第九屆遺傳諮詢培訓班的第六天，培訓課程已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。首都醫科大學附屬北京婦產醫院王樹玉教授、上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范教授、安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授以及復旦大學生物醫學研究院邢清和教授分別為大家帶來了精彩授課。

王樹玉：染色體數目異常的遺傳諮詢

王樹玉教授首先回顧了細胞遺傳學的起源，並講解了染色體的概念、主要結構、染色體分類和分組。之後王教授介紹了染色體的命名，具體講述了ISCN國際命名體制的命名規則，並展示了常用染色體命名符號和編寫術語。王教授還與學員展開互動，現場就一些常見的染色體數目和結構異常核型進行了詳細地解讀。接著，王教授介紹了染色體數目異常的有關知識，包括整倍體/非整倍體/嵌合體的發生機理、21三體綜合征/18三體綜合征/ Turner綜合征/ Klinefelter綜合征/超Y綜合征等常見數目異常染色體病的臨床表現、核型、發病機理、遺傳諮詢和治療等。最後，王教授還簡要介紹了染色體病的檢測方法，如FISH、aCGH與aSNP、NGS等。

顧學范：遺傳代謝病的診斷和遺傳諮詢

顧學范教授針對遺傳代謝病的診斷和遺傳諮詢進行了精彩授課。顧教授首先強調了遺傳病臨床識別的重要性，指出這是兒科醫生的新挑戰。之後，顧教授介紹了遺傳病的分類，並重點介紹了遺傳代謝病的基本概念、分類、發病機制、生化檢查項目、檢測儀器、檢測技術等。緊接著，顧教授詳細的講解了苯丙酮尿症、楓糖尿病、Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、多種輔酶A羧化酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、黃脂瘤、溶酶體貯積病、黏多糖病等遺傳代謝病的發病率、發病機制、臨床表現、實驗室診斷、臨床治療等內容。最後，顧教授強調了新生兒疾病篩查及遺傳諮詢的重要性，並講述了如何進行遺傳諮詢。

張學軍：皮膚病的遺傳諮詢

張學軍教授首先向大家介紹了什麼是遺傳諮詢，之後介紹了皮膚病的概念與種類，並進一步闡述了遺傳性皮膚病的分類。接著，張教授對多種皮膚孟德爾遺傳病的研究現狀特別是致病基因進行了歸納總結，包括表皮鬆解症、皮膚棘層松解病、魚鱗病、掌跖角化病、皮膚異色病與老化綜合征、毛髮疾病、甲病、多發性脂囊瘤、口腔黏膜病、神經皮膚綜合征、表皮痣、外胚層發育不良和相關疾病、結締組織疾病、脂肪組織異常等疾病。之後，張教授從可能性、必要性、適應症三個方面講述了皮膚病的遺傳諮詢要點，展示了皮膚病的遺傳諮詢應用進展，並以魚鱗病為例具體闡述了如何進行遺傳諮詢及產前診斷。最後，張教授以大皰性表皮鬆解症為例介紹了如何開展皮膚病基因治療。

邢清和：藥物不良反應的遺傳學研究與個體化治療基因檢測

邢清和教授長期致力於藥物療效和不良反應的組學研究以及藥物效應產生個體差異的遺傳學機制研究。邢教授首先指出，藥物不良反應是臨床用藥安全的重要障礙。接著，邢教授介紹了藥物不良反應的分類及主要發生機制，並列舉了與藥物不良反應發生相關的基因型和藥物，指出個體化治療可以有效減少或避免一定的藥物不良反應。然後，邢教授又講述了藥物不良反應遺傳學常用的研究方法，包括連鎖分析和關聯分析，並介紹了藥物不良反應關聯分析的研究策略。最後，邢教授用幾個具體的案例詳細介紹了個體化治療的遺傳諮詢，如卡馬西平個體化治療的遺傳諮詢和巰基嘌呤個體化治療的遺傳諮詢，並指出了遺傳諮詢過程中需要注意的幾個問題。

附：培訓內容

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