看病先「刷臉」，面部識別軟體「助力」罕見病精準診斷！

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《轉》譯

《轉》譯是轉化醫學網原創編譯類品牌欄目， 重點關注基因檢測、細胞治療、體外診斷、精準醫療等轉化醫學領域，旨在傳遞國外新技術、新動態，同時圍繞這些領域的知名企業、專家觀點、商業模式等也是《轉》譯關注的重點。

近日，一批來自美國國家人類基因組研究所（NHGRI）與美國國家衛生研究院（NIH）的研究人員使用面部識別軟體對一批來自非洲、亞洲與拉丁美洲的罕見遺傳病患者進行了成功診斷。 這種罕見遺傳病名為22q11.2缺失綜合征，也稱為DiGeorge綜合征或心動過速綜合征。這種罕見遺傳病在幼年兒童中的發病率大約為六千到三千分之一，導致包括齶裂，心臟缺陷，特徵性面部畸形和學習問題等多重身體缺陷。目前，醫護人員往往無法在不同人群中對這種危害極大卻又十分隱蔽的疾病進行確診。

該研究對應的論文發表於昨日3月23號的美國醫學遺傳學雜誌上，旨在幫助醫療保健機構更好地識別和診斷DiGeorge綜合征，在疾病發生的早期為不同地區患兒提供更好的醫療服務。

NHGRI醫學遺傳學家Paul Kruszka說：「在全球不同地區，人類畸形綜合征的具體性狀也表現得不為相同。即便是最有經驗的臨床醫生也難以精確診斷非歐洲人群的DiGeorge遺傳綜合征。」

研究人員對一批來自非洲，亞洲和拉丁美洲11個國家的101名參與者以及106份參與者臨床資料進行了深入挖掘與研究。研究人員發現，DiGeorge綜合征在不同地區人群中表現出不能忽視的差異性。

研究人員利用面部分析技術，將156名高加索人、非洲人、亞洲人和拉丁美洲人群體與DiGeorge綜合征患者進行了深入比較。基於126個個人的面部特徵，研究人員對不同地區參與者中的96.6％進行了正確診斷。

來自美國華盛頓哥倫比亞特區國家兒童衛生系統小兒外科創新研究所的研究人員Marius George Linguraru等人對上述研究中的數字面部分析技術進行了深入的研究，進一步開發出一種類似於機場和Facebook的面部識別與分析技術。基於這一技術，醫護人員有望通過患者的手機照片來對DiGeorge綜合征進行分析與確診。

根據2016年12月發表的一項研究，這種技術在診斷唐氏綜合征方面也表現出了極高的準確性。研究人員將接下來的研究中開發針對於Noonan綜合征與威廉姆斯綜合征的面部分析與診斷系統。相比於DiGeorge綜合征，這兩種疾病則顯得更為罕見。

據了解，DiGeorge綜合征和唐氏綜合征是NHGRI及其合作者於2016年9月發起多種群人群畸形圖集的一部分。在該部分完成之後，NHGRI將進一步擴大對包括亞洲、印度次大陸、中東、南美洲和撒哈拉以南非洲地區人群疾病特徵與表型的分析鑒定。除了照片之外，該圖集還將收錄包括疾病患者書面自述在內的疾病相關現實資料。通過患者個體表型、綜合徵狀態、大陸居住地區以及基因組和分子診斷進行疾病精準診斷技術的開發。在此之前，面部和性狀識別與診斷系統僅僅在北歐人群中得到了應用，並不能用於診斷來自世界其他地區的疾病患者。

「美國和其他窮國的醫療保健提供者將能夠使用疾病性狀圖譜和面部識別軟體進行多種疾病的早期診斷，」NHGRI醫學遺傳學部負責人Maximilian Muenke表示，「早期診斷意味著早期治療，對減少這些罕見病患兒及其家屬經歷痛苦大有意義。」

參考資料：

Paul Kruszka et al. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations, American Journal of Medical Genetics Part A (2017). DOI: 10.1002/ajmg.a.38199