F女士，30歲，約孕23周，來我院行胎兒四維排畸篩查。檢查過程中，發現該胎兒有多發畸形。李井成主任給大家授課時經常強調：如果胎兒有多發畸形，絕大多數是染色體異常或某種序列綜合征的可能。我們的檢查醫生聯想於此，覺得此胎兒一定不「簡單」，遂緊急「召喚」李主任會診。

經過細緻的檢查，李主任發現該胎兒確實存在多項結構異常：

1.口角裂

2. 耳廓異常、附耳

3. 小下頜

4. 頸椎發育異常

5. 右腎積水、右側輸尿管擴張

6. 軸前性多指

最終，李主任給出的超聲診斷指向「眼-耳-脊椎畸形譜」。

「眼-耳-脊椎畸形譜」，對於我們來說，是一個新名詞。待一天的工作結束之後，超聲醫生們齊齊地聚集在辦公室，聆聽李主任解疑釋惑。現與大家分享如下。

何為眼-耳-脊椎畸形譜？

眼-耳-脊椎畸形譜主要的畸形是第一和第二腮弓形態異常，有時伴有脊椎異常、腎臟損害或眼異常。

第一、第二腮弓綜合征，又叫半側顏面短小症(大小臉、)、巨口畸形、面橫裂，是人體胚胎髮育的第一、第二腮弓發育不全導致的顏面口角、耳及腮腺、面神經等發育不良的綜合表現。

第一、第二腮弓綜合徵發病原因未明，大約為1/3500～1/5600活嬰，家族性不明顯，大多為散發，無明確的遺傳性基因變異，男女發育率無明顯差異，單側發病時以右側多見。

第一、第二腮弓綜合征常見異常有：1. 面部異常：顴骨、上頜骨或下頜區發育不良(小下頜)，嘴角側向裂，面部肌肉發育不良，口角降肌發育不良。2. 耳異常：小耳，耳廓形態異常，耳前附有息肉或小凹，中耳異常，有不同程度耳聾。3. 口：腮腺分泌減少或缺乏，舌結構或功能，軟齶功能障礙。

眼-耳-脊椎畸形譜預後如何？

多數患者智力正常，出現小眼時常有智力缺陷。應行整容手術。儘早進行耳聾篩查。

最後給大家上幾張患兒圖片

本文作者：杭州艾瑪超聲影像科 金晶

本文為原創文章，未經許可不可轉載，如需轉載可聯繫微信公眾號：李井成超聲工作室

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