面部識別軟體可診斷罕見基因疾病

一款面部識別軟體被用於診斷患有「迪格奧爾格綜合征」的兒童。這是一種罕見的基因疾病，在全世界兒童中的發病率為1/3000至1/6000。這個概率範圍很大，因為診斷病情本身很困難。患病兒童會表現出多種缺陷，如上顎裂、心臟缺陷、學習障礙。此外，他們還會擁有典型的面部特徵——美國國家人類基因組研究所(NHGRI)正是利用這點，開發出一款自動診斷軟體。

醫學基因專家Paul Kruszka表示，人類的各種畸形綜合征在不同地方有著不同的表現，哪怕是經驗豐富的臨床醫生也難以診斷非歐洲人口中的遺傳綜合征。

研究團隊搜集了106人的臨床數據和101名病患的面部照片，對軟體進行培訓。這些病患來自非洲、亞洲、拉丁美洲的11個國家，他們的長相差異巨大。之後，軟體根據126個面部特點，對156個白種人、非洲人、亞洲人、拉丁美人進行病情診斷。結果發現，準確率高達96.6%。

研究人員的終極目標是讓這類科技更加觸手可及，例如開發出一款手機APP。終有一日，醫療專家只需要拍攝一張患者面部照片，然後交給軟體進行分析，幾秒鐘就能得到診斷結果。

去年12月，研究人員用軟體十分精確地診斷了唐氏綜合征。如今，他們打算拓展軟體的功能，用它來診斷「努南綜合征」和「威廉斯氏綜合征」，兩者均為罕見疾病。

仍是去年，NHGRI與合作夥伴開展了「多樣化人口的人類畸形數據集」項目，旨在記錄世界各地多種不同遺傳疾病患者的身體特質。

研究人員表示，無論是在美國本土、還是在資源較少的其它國家，醫療服務提供者均可使用數據集和面部識別軟體進行早期診斷。早診斷、早治療，或許能夠減少這些孩子及其家庭所經受的疼痛與折磨。

[蛋花 via zmescience]

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