科學家發現肌萎縮側索硬化致病關鍵因素

肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化（ALS），也稱運動神經元病，是一種相對少見的疾病，很多人對其不太了解，這種病主要是人體的脊髓的運動神經元逐漸發生病變，初期表現為肢體或吞咽無力，而後逐漸加重肌肉不能運動，最後出現呼吸衰竭而致命。著名的物理學家霍金就是ALS患者。目前，對於ALS的病因還並不清楚，最近一組科學家通過研究找到了ALS的治病關鍵因素，相關的研究論文已經發表在了《PLOS Genetics》雜誌上（DOI: 10.1371/journal.pgen.1006635）。

這次研究發現的ALS致病關鍵因素叫做轉座子。如果大家看過精靈醫生以前文章的話，您可能對轉座子並不陌生。我們可以把轉座子看作在人類進化早期外來的類病毒DNA插入到人類DNA中的一種形式，它可以被複制，並跳躍性的插入到其它DNA鏈的地方。目前，人類有近一半的DNA都是這種轉座子成分。轉座子一方面對人類的進化起到關鍵的作用，另一方面又會對人類的健康造成巨大的威脅，因此人類在進化的過程中產生了一整套抑制轉座子移位的機制。

那麼轉座子到底與ALS有什麼關係呢？這次研究中科學家用之前已經明確與ALS有關的TDP-43基因構建了轉基因果蠅，之後發現這種果蠅會出現類似於ALS的癥狀。在對這種果蠅的神經元DNA進行測序分析後發現，一種叫做gypsy的轉座子出現了明顯的活躍，由於這種轉座子的插入導致了運動神經元的功能紊亂，甚至於壞死。在人類雖然沒有gypsy轉座子，但是有一種叫做HERV-K的轉座子也有類似的情況。具體到為何會出現這種情況，該研究科學家表示還有必要進一步研究，但是這一發現意味著未來ALS早期或可通過抑制轉座子的方式進行治療。