第一卷SNPmeta猴哥復盤解析
第1章：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）多態性與非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）之間的關聯風險：meta分析
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0154337
Man-Yi Sun, Li Zhang, Song-Li Shi, Jing-Na Lin
Published: April 29, 2016
全文地址：
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0154337
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#第一部分摘要###########
背景
C677T和A1298C是亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因最常見的等位基因變體。MTHFR多態性與非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）發生之間的關聯仍有爭議。因此進行這項研究以檢查MTHFR突變是否與NAFLD的易感性相關。
方法
通過Review Manager 5.0和Stata / SE 12.0軟體對MTHFR多態性與NAFLD風險之間的關聯進行了第一次Meta分析。搜索PubMed，EMBASE，CENTRAL，WOS，Scopus和EBSCOhost（2016年4月1 日更新）的在線資料庫進行合格的病例對照研究。通過Mantel-Haenszel統計學在隨機或固定效應模型下計算（OR），95％置信區間（CI）和P值。
結果
8篇文章（785例和1188例對照）為目前的薈萃分析提供了數據。對於C677T，在純合子模型（T / T vs C / C，OR = 1.49,95 ％CI = 1.03?2.15 ，P = 0.04）和隱性模型（T / T vs C / C）的病例組中觀察到NAFLD風險增加+ C / T，OR = 1.42,95％CI = 1.07?1.88，P = 0.02），而不是其他遺傳學模型，與對照組比較。對於A1298C，等位基因模型檢測到NAFLD風險顯著升高（C vs A，OR = 1.53,95 ％CI = 1.13?2.07 ，P = 0.006），純合子模型（C / C對A / A，OR = 2.81,95 ％CI = 1.63?4.85，P = 0.0002），顯性模型（A / C + C / C對A / A，OR = 1.60,95 ％CI =1.06?2.41 ，P = 0.03）和隱性模型對A / A + A / C，OR = 2.08,95％CI = 1.45?3.00，
結論
MTHFR C677T多態性的T / T基因型和MTHFR A1298C的C / C基因型更可能與NAFLD的易感性相關。
###猴哥摘要解析：
1.C677T和A1298C是亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因最常見的等位基因變體。MTHFR有2個突變位點，分別是 677位點C到T的突變；1298位點A到C的突變。
2.軟體：Review Manager 5.0和Stata / SE 12.0軟體。其實本文可以只用stata12這一個軟體實現。
3.檢索資料庫：PubMed，EMBASE，CENTRAL，WOS，Scopus和EBSCOhost（2016年4月1 日更新）的在線資料庫進行合格的病例對照研究
4.納入研究：病例對照研究
5.統計學模型：固定、隨機效應模型
6.SNPmeta分析模型：（回菜單目錄 見猴哥snpmeta分析系列）
7.結論：MTHFR C677T多態性的T / T基因型（突變子）和MTHFR A1298C的C / C基因型（突變子）更可能與NAFLD的易感性相關。這裡強調的是突變子和可能。
#第二部分文章整體流程###########
介紹
人類甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因位於染色體1p36.3並含有外顯子11 [ 1，2 ]。作為一種葉酸代謝酶，通過催化5,10-亞甲基四氫葉酸不可逆還原成5-甲基四氫葉酸[ 3 - 6 ] ，MTHFR蛋白對同型半胱氨酸（Hcy）對甲硫氨酸的甲基化是必需的。MTHFR的結構或功能的異常可以參與同型半胱氨酸血症[發生5 - 7 ]。兩個多態性變體，包括C677T（rs1801133）和A1298C（rs1801131），已經於MTHFR基因[被鑒定8 - 11 ]。
非酒精性脂肪肝病（NAFLD），最常見的慢性肝病，是代謝綜合征的肝表現沒有過量飲酒[史12 - 14 ]。NAFLD的肝臟病理主要由單純性脂肪肝，非酒精性脂肪性肝炎（NASH），纖維化和肝硬化[的15 - 18 ]。納什的特點是肝細胞損傷和炎症[ 15 - 18 ]。幾個基因，例如patatin啟動樣磷脂酶結構域的3（PNPLA3），瘦素受體（LEPR）和MTHFR的多態性，據報道參與遺傳易感性NAFLD [ 19 - 21 ]。對於MTHFR基因，報告關於其與NAFLD潛在相關矛盾的結果[ 22 - 30 ]。在這裡，我們專註於人類MTHFR的多態性，並通過薈萃分析評估其與NAFLD風險的遺傳相關性，薈萃分析是整合和分析來自不同研究的衝突數據的非常強大的工具[ 31 ]。
據我們所知，沒有報道關於MTHFR遺傳變異和NAFLD總體風險關聯的薈萃分析。因此，我們首先進行薈萃分析來調查MTHFR多態性（C677T和A1298C）與NAFLD易感性之間的關係。我們的發現顯示，MTHFR基因的C677T和A1298C多態性可能與NAFLD的風險呈正相關。
###猴哥前言解析：
第一段：
1. 淺談基因和突變。
2 .Mthfr的重要性。
第二段：
1. 介紹脂肪肝的重要性。
2. 和遺傳相關。
3. mthfr和脂肪肝的簡單聯繫。
第三段：
1. 強調沒有報道。
2. 我們首先寫這篇文章。
###下一章我們講解析檢索式。
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