4 位染色體易位攜帶者生下健康寶寶

女嬰琪琪（化名）不久前滿半歲，她正是首批應用 MicroSeq 技術出生的試管嬰兒之一。4 月 6 日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院與湖南光琇高新生命科技有限公司聯合發布了這項新成果。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈研究員介紹，染色體易位攜帶者由於減數分裂的異常，易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致早期流產、胎兒畸形甚至不育。儘管目前有極少數報道指出，可以在植入前鑒別完全正常胚胎，但現有技術成本過高，不具有普適性，無法常規應用於臨床。

湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合，建立了 MicroSeq 技術，確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息。該公司 2014 年聯合中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、嘉寶仁和醫療科技有限公司，對這一技術進行優化。

林戈介紹，MicroSeq 技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗，以確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息，在植入前全染色體分析診斷為染色體平衡的胚胎中，檢測是否存在斷點信息，來鑒別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。該技術成本低，無需二次活檢。萬一該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎。「MicroSeq 技術還能精確定位染色體斷點所在的基因，為有癥狀的染色體患者將來可能出現的疾病提前預警。」

「初期臨床試驗我們共納入 8 名平衡易位攜帶者，第一位平衡易位攜帶者經 MicroSeq 診斷完全正常的寶寶，於 2016 年 5 月誕生。相關研究成果發表在《柳葉刀》雜誌的子刊《EBioMedicine》上。」林戈介紹，目前，該院已幫助 4 位染色體易位患者生育健康寶寶，並且有 6 位正在妊娠中。