嬰兒哭聲像貓叫，家人心裡不踏實，一查是貓叫綜合症！

貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。

嬰兒哭聲像貓叫，家人以為是野貓轉世，一查是貓叫綜合症

貓叫綜合征的發病率是多少？

貓叫綜合徵發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

什麼原因會導致貓叫綜合征？

A.物理因素

X射線、電離輻射等。

B.化學因素

化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

C.生物因素

一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

D.高齡孕婦

目前認為，CTNND2基因的缺失與一些患者嚴重的智力低下有關。

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貓叫綜合征臨床表現？

A.貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特徵性表現。

B.特殊面容：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見唇齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

C.神經系統：新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後有多動及破壞性行為。

D.其他：生長發育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝等。

貓叫綜合征患者5號染色體短臂缺失的大小從10～45MP不等，可以從5p15.2區域到整個短臂的缺失，缺失片段越大，患者癥狀越嚴重。

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怎麼樣診斷貓叫綜合征？

如果患兒出現類似貓叫的可疑聲音，應做染色體核型分析確診。患兒核型為46，XX（XY），5p—。

怎麼樣治療貓叫綜合征？

對於已經出生的患兒，需要多學科進行對症和支持治療為主的綜合治療，治療應個體化。

臨床上應以預防為主，做好產前診斷。

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