嬰兒哭聲像貓叫,家人以為是野貓轉身,一查是貓叫綜合症
——王祖龍/文 河南省中醫院男科教授
鄰居家喜得千金,興奮之餘卻發現孩子哭聲異常,像貓的叫聲,全家莫名其妙,更有人說是野貓轉世,會給家裡帶來災難,全家嚇得不行!
其實,這是一種出生缺陷,是由於染色體問題導致的。醫學上叫「貓叫綜合征」。
1.什麼是貓叫綜合征!
貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。
2.貓叫綜合征的發病率是多少?
貓叫綜合徵發病率約為1/50000,女患者多於男患者。
3.什麼原因會導致貓叫綜合征?
A.物理因素
X射線、電離輻射等。
B.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
C.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
D.高齡孕婦
目前認為,CTNND2基因的缺失與一些患者嚴重的智力低下有關。
4.貓叫綜合征臨床表現?
A.貓叫樣哭聲:嬰幼兒期特徵性表現。
B.特殊面容:頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻樑寬,小下頜,偶見唇齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
C.神經系統:新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲後才能坐穩,4歲後才能獨立走路,成人期後有多動及破壞性行為。
D.其他:生長發育落後,先天性心臟病(50%);掌骨短,並指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睾,腹股溝疝等。
貓叫綜合征患者5號染色體短臂缺失的大小從10~45MP不等,可以從5p15.2區域到整個短臂的缺失,缺失片段越大,患者癥狀越嚴重。
5.怎麼樣診斷貓叫綜合征?
如果患兒出現類似貓叫的可疑聲音,應做染色體核型分析確診。患兒核型為46,XX(XY),5p—。
6.怎麼樣治療貓叫綜合征?
對於已經出生的患兒,需要多學科進行對症和支持治療為主的綜合治療,治療應個體化。
臨床上應以預防為主,做好產前診斷。
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