新一代測序技術，將給數以萬計染色體易位患者帶來希望

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色體的易位主要發生在第十號及第十四號染色體上。

染色體易位，是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常性疾病。染色體易位攜帶者，易導致早期流產、胎兒畸形、甚至不育等問題。父母中若有一人為染色體易位攜帶者，則只有1/18的概率生出完全正常的寶寶。

「在我國，染色體易位患者並不鮮見。我們研發出的染色體易位診斷新技術，可幫助患者健康生育。」4月6日，在長沙召開的「染色體易位診斷新技術MicroSeq臨床醫用」新聞發布會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈稱。

為此，盧光琇團隊將染色體顯微切割，與新一代測序技術相結合，建立了MicroSeq技術。2014年，該技術成功應用於臨床。據悉，初期8例平衡易位攜帶者臨床試驗中，首例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷後，於去年5月生出了完全正常的寶寶。相關研究成果，刊發在權威醫學雜誌《柳葉刀》的子刊《EBioMedicine》上。截至目前，該技術已幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶。盧光琇表示，該技術有成本低、無需二次活檢等優勢。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！