NIPT講了那麼多，這篇最實在！

2017年4月14-16日，第三屆中國母胎醫學大會在北京中國科技會堂隆重召開。本次大會以產前影像異常的診斷及諮詢、產前診斷技術的規範化應用為主題，對過去兩年我國母胎醫學領域的經驗進行總結，探討面臨的問題和發展方向。安諾優達首席技術官樓峰博士，以《高通量測序技術在生殖生育領域的應用進展》為題作了精彩報告，介紹了NGS基因檢測技術興起，並全面展示了安諾優達近幾年來在NGS臨床轉化方面的專利成果和樣本數據。

圖 安諾優達首席技術官 樓峰博士

1

高通量基因檢測興起

高通量測序技術又稱為下一代測序（NGS）是相對於傳統測序（Sanger測序）一次革命性的改變，該技術可以對數百萬個DNA分子進行同時測序。具有速度快、準確率高、成本低等特點。一經推出，便受到了國際上基因組專家的廣泛關注。NGS技術被迅速應用於臨床領域，尤其是生殖生育領域。

2

NGS技術應用於無創產前DNA檢測（NIPT）

無創產前DNA檢測為NGS技術臨床應用的成功典範，其通過抽取5-10ml孕婦外周血，利用NGS技術結合生物信息學分析，能準確評估常見染色體非整性異常。技術原理：孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cffDNA，cell-free fetal DNA）。除了檢測傳統三種三體綜合征篩查，NIPT還可應用於性染色體非整倍性、染色體拷貝數（CNV）變異和單基因病遺傳學等篩查。

安諾優達作為中國領先的NIPT服務商，為了獲得最優的測序數據用於分析，安諾優達不斷創新，對實驗過程進行了全面優化。包括：創新的胎兒游離DNA提取方法，可以更加有效提取胎兒來源DNA，提高胎兒游離DNA濃度；優化連接效率（專利申請號：201510792461.1），使cffDNA的文庫構建中片段連接效率接近100%，檢測成功率大大提高，降低了因實驗失敗造成的重新采血或檢測失敗的發生；cffDNA濃度的精準測定（專利申請號：201510695128.9），可同時有效測定男胎和女胎游離DNA濃度，對於評估cffDNA在母體血漿中的佔比狀況和後續的統計計算至關重要，也大大保證了NIPT結果的準確性；安諾優達同樣在數據分析方面具有相關專利，母體染色體拷貝數異常（CNV）會對NIPT結果造成極大幹擾，安諾優達自主開發的CAD Workflow流程（國際專利：PCT/CN2015/078422 201510228241.6和PCT/CN2015/078421 201510226909.3），可去除孕婦CNV的干擾，極大地降低了假陽性率。在6615例的臨床樣本的驗證中，利用該流程排除了2例T21、1例T18和1例T13的假陽性，相關成果也發表在Nature子刊Scientific Reports上。

基於安諾優達全方位的實驗優化流程和數據分析流程，其NIPT數據的敏感性和陽性預測值均高於國家衛生計生委標準。此外，安諾優達的NIPT技術除了檢測傳統三種三體綜合征，還可應用於胎兒性染色體非整倍性、CNV檢測和單基因病篩查。胎兒性染色體非整倍陽性預測值達66.37%，胎兒CNV檢測陽性預測值達59.09%。此外，安諾優達NIPSD分析流程，在69組母體血漿臨床樣本驗證過程中，對於胎兒β型地貧和先天性耳聾等單基因病的檢出情況，與產前診斷結果的一致性均高於90%。安諾優達NIPT技術準確性顯著高於行業技術水平。

3

NGS技術應用於染色體異常檢測和PGS領域

染色體異常是導致自然流產、出生缺陷、先天性遺傳疾病、不孕不育等的重要遺傳原因。安諾優達在國內率先將NGS技術應用於染色體異常檢測和胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）檢測領域。臨床樣本檢測結果顯示：對於6438例流產組織樣本，胚胎染色體非整倍體是導致反覆流產的重要原因，佔比高達27%。585例回顧性臨床樣本檢測結果顯示，NGS技術對於染色體數目異常的檢出率，與SNP array 微陣列分析技術的檢出情況相當，但對於微小片段的CNV，NGS技術具有更高的檢測率，並且在樣本要求、樣本處理和臨床收費上更具優勢。

在PGS領域，對105例臨床胚胎樣本進行檢測，單細胞全基因組擴增的成功率高達95.23%，與其他經典平台檢出的一致性達95.34%，這也表明NGS技術在PGS領域巨大的應用價值。

4

測序旗艦，最優之選——NextSeq 550AR

NextSeq 550AR基因測序儀是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀。近日NextSeq 550AR（國械注准：20173400330）及其配套試劑盒（國械注准：20173400331）成功獲得國家食品藥品監督管理總局（CFDA）認證。該測序儀也是目前全球臨床基因測序儀的最先進機型。具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等特點，可廣泛應用於各級醫療機構、臨檢中心和科研院所，更好地服務於中國臨床檢測及科學研究，推動精準醫療的本地化。伴隨著NextSeq 550AR獲批安諾優達實現對高通量測序行業全產業鏈布局。

安諾優達不斷創新，致力於為醫學健康及生命科學研究領域提供更加優質的服務和技術。

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。

關於NextSeq 550AR，猛戳了解更多:

中國母胎醫學大會深度解析「如何進一步提高NIPT準確性」

測序儀大起底，家底都給你！

【匠心製造】NextSeq 550AR亮相第三屆出生缺陷的預防及干預策略研討會

我們幹了件大事！世界唐氏綜合征日，安諾優達和Illumina聯合發布新產品

震撼！CFDA認證全球最先進的桌面式高通量基因測序儀NextSeq 550AR

基因科技 讓生命綻放

安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專註於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！