為何健康夫妻會生出遺傳病寶寶？基因檢測能有用嗎？

十月懷胎，一朝分娩，每對父母都希望能有一個健康的孩子。然而，出生缺陷並不少見。

衛生部出生缺陷防治報告（2012）顯示，我國的出生缺陷率為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例。

近年來，隨著醫學分子生物學技術的發展，基因檢測已悄然走進人們的視野，那關於「懷孕」與「產後」，基因檢測到底能起啥作用？

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一、孕前階段：攜帶者篩查

二十多歲的小洋焦急地來到長沙市婦幼保健院遺傳諮詢門診，說自己準備結婚生孩子，可是家族中已有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的親戚（奶奶、叔叔、伯伯和堂姐），很擔心自己會生育這種患兒。

經診斷為侏儒症，是一種單基因隱形遺傳病，需要夫妻做基因診斷才能確定是否有生育這類患兒的可能。

單基因遺傳病種類繁多，大多數疾病患病後果嚴重，對人類健康造成很大威脅。

根據WHO公布的數據，全球已經確認的單基因遺傳病約有7000多種，其中只有2000多種的發病機制比較明確。

研究發現，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，這就意味著看似健康的夫妻，他們的後代很有可能患病，這些都是常規體檢無法檢測出來的。

目前普遍開展的地中海貧血基因診斷和耳聾基因診斷等技術可及時發現致病基因攜帶情況，在幫助人們了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育。

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二、孕期階段：外周血或羊水產前檢測

很多孕媽為孕期唐氏篩查高風險或臨界風險苦惱不已。此時，醫生都會建議孕婦進行外周血無創產前檢測（NIPT）或羊水染色體診斷。

目前NIPT已廣泛應用於產前檢測，主要是通過孕期母體的外周血，對其中的游離的胎兒DNA進行測序，來判斷胎兒是否患有21、18及13-三體綜合征，以及一些性染色體三體型及X單體型，其準確率達99%。

傳統的染色體檢測周期長，解析度低，很多微缺失、微重複並不能檢測出來。羊水Bobs技術是一種新的用於快速產前診斷的檢測方法，目標疾病是5種非整倍體異常（13、18、21、X和Y染色體）和9種最常見的微缺失綜合征，包括Prader-Willi/Angelman、DiGeorge綜合征等。

此外高通量基因測序、CNV技術等都可在一定程度上減少出生缺陷的發生。

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三、產後階段：新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是在嬰兒出生三天後採取足跟血，用快速靈敏的實驗室方法對新生兒的先天性內分泌異常、遺傳代謝病進行篩查。

其目的是對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

目前對新生兒進行的48種遺傳代謝病的質譜篩查，不能對疾病進行精確的鑒別診斷，這就需要藉助基因測序技術。

基因測序能對基因亞型進行再分，輔助診療，這也為患兒父母下一胎的產前診斷建立了必要的基礎，從根本上減少出生缺陷的發生。

湖南醫聊特約作者：長沙市婦幼保健院 遺傳優生科

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