唐篩高危，孩子是不是要不了？

親愛的寶媽，你做唐篩了嗎？如果唐篩結果出現高危，是不是感覺天都快塌下來啦? 別緊張

唐篩是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

我們現在所說的唐氏篩查，準確說法為產前篩查，篩查的目標疾病主要有3種，21三體綜合征(唐氏綜合征)，18三體綜合征(愛德華綜合征)，開放性神經管缺陷。

21三體綜合征（唐氏綜合征），發病率為1/700-1/800，18三體綜合征（愛德華綜合征），發病率為1/6000-1/8000，開放性神經管缺陷，發病率為1/1000-1/2000。

首先，醫生會為準媽媽做詳細的遺傳諮詢，如唐氏綜合征等篩查目標疾病的危害，血清學篩查的意義和局限性，之後准媽媽自己決定是否選擇篩查，並且需要簽署一份知情同意書。

然後，醫生會和准媽媽確認采血當天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等)，如有需要，會讓准媽媽做B超以確保孕周的準確性。由於篩查的風險值的計算需要根據上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填寫這些信息的工作十分重要。

唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。

34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查結果是高危的孕婦需要進行產前診斷，通過羊水穿刺進行準確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫師會先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行取羊水標本。

准媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個孕期，相反，母親的情緒對孩子的發育至關重要，定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。

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