16歲少女缺染色體遲遲不發育，家長還忙著補鈣補鋅！

花季少女小芳（化名）今年16歲，可看上去卻像個10歲左右的小女孩，小芳苦惱極了。

「小芳出生時一切正常，我們覺得孩子只是個子不高。」小芳媽媽說，「她一直比同齡孩子矮一些，小芳兩歲時去當地醫院看過病，醫生診斷為缺鈣、缺鋅，我們就一直給她補鈣、補鋅。」

小芳媽媽認為自己和小芳爸爸都不矮，以為小芳屬於長的晚，也就沒再去醫院看過病，慢慢的沒把這事放心上了。

直到小芳滿了16歲，不僅身材矮小，乳房也沒發育，月經也沒來，家人這才開始重視。

（網路圖片）

4月底，小芳來到湖南省人民醫院內分泌科就診。經過全面檢查後，小芳最終被確診為「Turner綜合征」。

內分泌科主任張弛介紹， Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。發病率約為1/2500，如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育，甚至可能不會有生育的能力。

張弛主任強調，Turner綜合征具有特殊的體征，如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等，部分患者伴有輕中度的精神發育遲滯的表現。

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「家長應重視孩子的生長發育情況，記錄孩子的生長速度，一般說來，3歲以前每年身高增長不應低於7cm，3歲至青春期每年不應低於4-5cm，青春期每年不應低於5.5-6cm。如果發現孩子的生長速度低於上述標準，應該要想到是否存在生長激素缺乏症，切勿簡單認為孩子屬於晚長而錯過了最佳治療時機。」

張弛主任建議，「對孩子性的發育也應重視，如果女孩在8歲前、男孩在9歲前出現第二性徵發育就要考慮是否性早熟；如果女孩在14歲時還未出現第二性徵發育或者16歲時已出現第二性徵的發育，但仍無月經來潮，有可能是性發育延遲，以上情況都應及早來醫院就診，查明病因，針對性治療。」

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張弛主任表示，像小芳這樣的染色體異常疾病雖然還沒有很好的治療方法，但通過及時檢測，使用雌激素及生長激素等，會促進發育，起碼小芳在外表上與正常人相比不至於有太大差距。

湖南醫聊特約作者：湖南省人民醫院 周蓉榮 朱艷

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