專家口述：剛出生的寶寶得了這病，沒及時去檢查幾乎孩子就拜拜了

寶寶出生72小時後，常規要做新生兒疾病篩查。目前我國開展的新生兒疾病篩查的主要疾病是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減退症（CH），某些省市常規檢查是四病：PKU+CH+先天性腎上腺皮質增生症（CAH）+葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（蠶豆病，G6PD）。除此還有自費檢查項目：多種遺傳性代謝疾病（串聯質譜分析技術，MSMS），檢查的種類依據各地的規定，有26、27、48種不等。

在寶寶開始采足底血檢查的那一刻，家長們惴惴不安的心就難以放鬆，除非知道結果正常才能安下心來。但有一些家長，在難熬的等待後等來的是召回複查的通知。面對這種複查通知，大部分家長惶恐不安，擔心孩子得了重大疾病；還有一些家長，表現得恰恰相反，無視這些複查通知，不相信醫院，覺得通知他複查就是要多花錢。

對於第一種家長，專家說：初篩異常不代表孩子一定得病。新生兒由於在宮內發育情況的不同，可能有一些在初篩時機體功能並沒有發育完善。出生後隨著餵養、自身發育情況的改善，往往複查結果就是正常的。這種情況家長們大可放心。

而對於第二種家長，專家說：收到召回複查通知一定要及時去複查！在召回複查的孩子里，雖然大部分最終的結果都是正常的，但也不乏確診得病的孩子。對於遺傳代謝病來說，越早治療，效果越好，意義越重大！值得注意的是，複查一般在婦幼保健院、兒童醫院、婦女兒童醫院這些地方，家長們在收到信息時注意甄別真假。

初篩異常並不能確診，要複查兩三次甚至更多次才能確診！

按照醫院通知的複查時間及時去複查！

每次複查時醫生一般都會跟你預約下次複查的時間，家長們不要忘記預約的時間。

常規隨訪頻率

苯丙酮尿症：需定期進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發育評估。

先天性甲狀腺功能減退症：定期甲狀腺功能檢測，治療開始後第2周和第4周應該複查一次；前半年每1~2個月1次，6個月~3歲每3~4個月1次；以後每6~12月1次；每次調整劑量後4周測定甲狀腺功能。

先天性腎上腺皮質增生症：2歲內，每3~4個月隨訪一次，2歲後每6個月測量身高、體重，每年測定骨齡，了解年生長速率、性發育等。

蠶豆病：每年至少隨訪2次，直至6歲。

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