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性染色體缺失導致發育晚,家長忙著補鈣補鋅有用嗎?

花季少女小芳(化名)今年16歲,可看上去卻像個10歲左右的小女孩,小芳苦惱極了。

「小芳出生時一切正常,我們覺得孩子只是個子不高。」小芳媽媽說,「她一直比同齡孩子矮一些,小芳兩歲時去當地醫院看過病,醫生診斷為缺鈣、缺鋅,我們就一直給她補鈣、補鋅。」

小芳媽媽認為自己和小芳爸爸都不矮,以為小芳屬於長的晚,也就沒再去醫院看過病,慢慢的沒把這事放心上了。

直到小芳滿了16歲,不僅身材矮小,乳房也沒發育月經也沒來,家人這才開始重視。

性染色體缺失導致發育晚,家長忙著補鈣補鋅有用嗎?

(網路圖片)

4月底,小芳來到湖南省人民醫院內分泌科就診。經過全面檢查後,小芳最終被確診為「Turner綜合征」。

內分泌科主任張弛介紹, Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不良,它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。發病率約為1/2500,如果不及早治療最終身高可能在1米4左右,而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育,甚至可能不會有生育的能力。

張弛主任強調,Turner綜合征具有特殊的體征,如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等,部分患者伴有輕中度的精神發育遲滯的表現。

性染色體缺失導致發育晚,家長忙著補鈣補鋅有用嗎?

(網路圖片)

「家長應重視孩子的生長發育情況,記錄孩子的生長速度,一般說來,3歲以前每年身高增長不應低於7cm,3歲至青春期每年不應低於4-5cm,青春期每年不應低於5.5-6cm。如果發現孩子的生長速度低於上述標準,應該要想到是否存在生長激素缺乏症,切勿簡單認為孩子屬於晚長而錯過了最佳治療時機。」

張弛主任建議,「對孩子性的發育也應重視,如果女孩在8歲前、男孩在9歲前出現第二性徵發育就要考慮是否性早熟;如果女孩在14歲時還未出現第二性徵發育或者16歲時已出現第二性徵的發育,但仍無月經來潮,有可能是性發育延遲,以上情況都應及早來醫院就診,查明病因,針對性治療。」

性染色體缺失導致發育晚,家長忙著補鈣補鋅有用嗎?

(網路圖片)

張弛主任表示,像小芳這樣的染色體異常疾病雖然還沒有很好的治療方法,但通過及時檢測,使用雌激素及生長激素等,會促進發育,起碼小芳在外表上與正常人相比不至於有太大差距。


湖南醫聊特約作者:湖南省人民醫院 周蓉榮 朱艷

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