PLoS Comput Biol：重磅！新方法發現數千個與癌症相關的新基因突變！

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科學家們已經鑒定出數千種以前忽略的基因突變。儘管這種突變罕見，但是它們也可能有助於癌症生長。這些新發現為新治療鋪平了道路，相關研究結果在PLOS Computational Biology雜誌上發表。

當細胞中的基因突變導致細胞異常生長時，癌症就產生了。一些癌症藥物通過瞄準突變基因編碼的突變蛋白質來攻擊腫瘤細胞。然而，目前只確定了少數對癌症有突出貢獻的突變。

馬里蘭大學的Thomas Peterson和其同事開發了一種新的數據分析方法。該方法使用癌症病人的基因數據來發現引發癌症的突變。與以往關注個別基因突變不同，新方法關注了相關蛋白質家族共有的類似突變。

具體來說，新方法集中在被稱為蛋白質結構域的蛋白質亞結構突變中。儘管這些蛋白由不同的基因編碼，但是不同的蛋白質有共同的蛋白質結構域。新方法利用現有的關於蛋白質結構域的知識和功能來確定更可能在腫瘤中發現的突變的蛋白質結構域的位置。

通過採用這種新方法，研究人員確定了數千種罕見的、與其他腫瘤蛋白質突變發生在相同位置的腫瘤突變。這表明它們可能與癌症有關。

該研究的資深作者Maricel Kann說：「也許只有兩個病人在特定的蛋白質中有突變。但是當你發現它與其他癌症患者蛋白質的突變處於完全相同的位置時，你才會意識到研究這兩個突變的重要性。」

研究人員已經提出"腫瘤結構域」（oncodomain）來指代更有可能含有致癌突變的蛋白質結構域。關於腫瘤結構域的進一步研究可能有助於藥物開發。「因為這麼多的蛋白質具有相同的結構域。」Kann說「因此單一療法可能解決由大量突變型蛋白質引發的癌症。」

原文出處：Peterson TA, Gauran IIM, Park J, Park D, Kann MG (2017) Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples. PLoS Comput Biol 13(4): e1005428. doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005428

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