基因治療 SMA 患兒進入 FDA 關鍵階段

AVXS-101 是由 Avexis 公司研發。這是一家納斯達克上市（代碼：AVXS）的生物公司。

下周一，勞動節這天，Avexis 將和美國食品藥品管理局的官員召開會議，討論 AVXS-101 的呼吸，製造和控制（CMC）。

這個被行業稱為「B 型」的會議將提出關鍵的問題，主要考慮 Avexis 公司是否知道如何製造足夠數量的 AVXS-101 來滿足 SMA 患者的需求。 Avexis 還必須向 FDA 證明，每批製造的 AVXS-101 可以通過質量檢查，以確保患者接受可靠和有效的治療。

CMC 是決定 AVXS-101 能否進入臨床試驗的主要環節。

公司必須在這個會議上向 FDA 證明自己的能力，才能得到 FDA 的點贊，將這個治療罕見遺傳性致命疾病的基因療法治療第一個 SMA 患兒。

脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要影響兒童，他們出生時攜帶破壞基因 SMN1，不能產生稱為存活運動神經元（SMN）的蛋白質。這種基因導致患兒的脊髓運動神經元的喪失，導致肌肉功能逐漸喪失。

SMA 分為兩種類型，每年約有 250 名在美國出生的嬰兒攜帶有 1 型 SMA，另有 5,000 名兒童患有 2 型 SMA。

至今，Avexis 公司僅在單次臨床試驗中治療了 15 例 1 型 SMA 患者。研究中使用的 AVXS-101 是在位於俄亥俄州哥倫布市的全國兒童醫院（NCH）的實驗室製作。

因為基因療法就不是普通的藥丸，也不是生物葯的蛋白，擴大生產涉及複雜的程序，面臨嚴格的控制，所以，這個 CMC 會議的重要不言而喻。

基因治療更複雜是因為它涉及使用一種病毒將基因的功能拷貝遞送到患者自己的細胞中，從而產生存活運動神經元，SMN 蛋白。

Avexis 的基因治療是一次性靜脈滴注，旨在糾正 SMA 的根本原因 - 基本治癒患者。

去年，一個 SMA 的藥物獲批上市。

這就是 Ionis 製藥發明，有百健（Biogen）公司上市的 Spinraza (nusinersen)。與基因療法 AVXS-101 不同，這是一種反義化合物，有遺傳物質片段組成，其作用類似於補片，幫助 SMN2 產生更多的 SMN 蛋白。

Spinraza 必須通過脊髓注射。在初次載入劑量後，患者在剩餘的生命中必須每四個月返回醫院接受 Spinraza 治療。

Avexis 的基因療法目前面臨瓶頸。國家兒童醫院的實驗室不能生產商業規模的 AVXS-101，所以公司正在尋找與外部的製造商合作，並希望建立自己的市場設施，擴大生產。

在周二的電話會議上，Avexis 的首席執行官肖恩·諾蘭（Sean Nolan）表示，他的團隊已經完成了擴大 AVXS-101 生產所需的工作。

諾蘭在波士頓在美國神經病學會會議上發言時做出這個表示。幾個小時後，研究人員發表了 AVXS-101 對 1 型 SMA 嬰兒的初步研究的結果。

這些孩子，不能抬頭，翻身或仰卧起坐，用 AVXS-101 進行單次治療後能做所有這些事情。當星期二進行的神經學會議上，參與 Avexis 研究的一些孩子的錄像播放時，觀眾中的科學家爆發出掌聲。

迄今為止，Avexis 的基因治療對 1 型 SMA 的兒童顯示了療效。

與此同時，Avexis 的股價接近歷史新高，公司市值超過 20 億美元。

如果星期一的 FDA 會議按照 Avexis 計劃進行，公司將可以立即開始對 AVSX-101 的關鍵臨床試驗。

但任何挫折都可能導致 FDA 要求更多關於 AVSX-101 製造過程的信息，從而推遲下一次臨床試驗的開始。 9 月底，羅氏和 PTC Therapeutics 聯合開發的脊髓性肌萎縮藥物 RG7916 也宣布進入臨床二期試驗。

面對百健的 Spinraza，Avexis 不能浪費更多時間。

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